Biochimica e biochimica clinica

Introduzione: la composizione corporea e concetto di omeostasi. Glicidi, lipidi e proteine: struttura e ruoli metabolici e strutturali. Classificazione delle proteine, anticorpi e cromoproteine. Profilo elettroforetico delle proteine plasmatiche. Enzimi: Aspetti energetici, principi della catalisi enzimatica, energia di attivazione. Attività enzimatica. Significato di Km, inibizione competitiva e non competitiva. Gli enzimi nelle vie metaboliche. Principi della regolazione dell'attività enzimatica, allosterismo. Nomenclatura degli enzimi. Vitamine e coenzimi. Membrane biologiche: Struttura, proteine e lipidi di membrana, regolazione della fluidità. Sistemi di trasporto.
Metabolismo. Anabolismo e catabolismo, fosforilazione dell'ADP a livello del substrato e fosforilazione ossidativa, la catena respiratoria mitocondriale, biosintesi dell'ATP, regolazione, inibitori e disaccoppianti.
Comunicazione cellulare. Interazione molecola segnale/recettore, recettori cellulari di superficie, le molecole segnale, primo e secondo messaggero. Asse ipotalamo/ipofisi/ghiandole endocrine.
Bisogni nutrizionali. Fabbisogni energetici, indice di massa corporea, metabolismo basale e funzionale, termogenesi indotta. Fabbisogni plastici, amminoacidi indispensabili e bilancio dell'azoto.
Metabolismo.
Glicidi: Digestione, assorbimento e trasporto. Regolazione ormonale della glicemia, insulina/glucagone. Glicolisi, bilancio energetico e sua regolazione. L'ossidazione del piruvato e ruolo della vitamina B1. Il Ciclo di Krebs bilancio energetico e sua regolazione. Il ciclo dei pentosi fosfati, prodotti e regolazione. Metabolismo del glicogeno e sua regolazione.
Lipidi: Digestione, assorbimento e veicolazione dei lipidi. Metabolismo delle lipoproteine ed elettroforesi. Metabolismo ossidativo degli acidi grassi, l'ossidazione mitocondriale, perossisomiale e microsomiale. Metabolismo dei corpi chetonici. Regolazioni e rese energetiche. Catabolismo e biosintesi dei trigliceridi endogeni. Biosintesi, allungamento e desaturazione degli acidi grassi e loro regolazione. Metabolismo dei lipidi complessi. Metabolismo del colesterolo e sua regolazione. Vitamina B5, B7, F, lipoato e carnitina.
Proteine: digestione e metabolismo amminoacidico. Transaminazione, deamminazione ossidativa, ciclo dell'urea, ammine biogene, tossicità dell'ammoniaca. Vitamine B6, B12 e folato.
Nucleotidi: metabolismo purine e pirimidine, biosintesi, catabolismo e regolazioni metaboliche.
Integrazioni metaboliche: gluconeogenesi, relazioni metaboliche tra lipidi, glucidi e amminoacidi nei differenti tessuti.
Biochimica funzionale, Tessuto adiposo, bilancia energetica e termogenesi. Radicali liberi e difese antiossidanti. Trasporto dell'ossigeno ed equilibrio acido/base. Biochimica renale, muscolare ed epatica. Biochimica della matrice extracellulare, del tessuto osseo e dentale. Emostasi. Metabolismo del ferro. Biochimica del tessuto nervoso

Principi e applicazioni delle principali tecniche di indagine genetica.
Malattie metaboliche congenite del metabolismo.

Introduzione, finalità, potenzialità e limiti degli esami di laboratorio.
Metodi della biochimica clinica: variabilità biologica, variabilità analitica e pre-analitica. Traguardi analitici e controllo di qualità. I termini di confronto dei dati biochimico-clinici: intervalli di riferimento, livelli desiderabili, livelli decisionali, differenza critica. Principi e applicazioni delle principali tecniche impiegate in biochimica clinica. Enzimi e altri marcatori macromolecolari di funzionalità e di lesione. Potenziale diagnostico delle proteine plasmatiche. Valutazione della funzionalità emostatica. Valutazione del metabolismo glucidico, lipidico e amminoacidico. Valutazione della funzionalità epatica, renale e del tessuto osseo.