Patologia e fisiopatologia generale

A.A. 2020/2021
16
Crediti massimi
200
Ore totali
SSD
MED/03 MED/04 MED/06
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
ll corso introduce lo studente alla complessità dei fenomeni patologici. Alla luce delle più recenti pubblicazioni scientifiche, saranno discussi i meccanismi molecolari mediante i quali agenti eziologici di varia natura alterano funzione e struttura cellulare e, quindi, l'omeostasi tissutale, provocando malattia. L'approfondimento dei processi fisiopatologici fondamentali metteranno lo studente nella condizione di fondare la pratica clinica sull'evidenza sperimentale e sulla conoscenza razionale dei sistemi di adattamento e di reazione al danno dell'organismo. Inoltre, il corso si propone di avvicinare lo studente ai principi generali della metodologia della ricerca biomedica mediante esercitazioni in laboratorio e seminari.
Risultati apprendimento attesi
Lo studente avrà approfondito le relazioni esistenti tra le scienze di base e quelle cliniche, comprendendo la complessità che è propria dello stato di salute e di malattia. Le conoscenze acquisite nel campo della patologia, fisiopatologia, genetica medica e oncologia saranno fondamentali per affrontare razionalmente le discipline cliniche. Le discussioni in aula e in laboratorio renderanno naturale l'utilizzo di un appropriato linguaggio biomedico e la capacità di collegare argomenti diversi del programma. Grazie al continuo studio guidato della recente letteratura scientifica, lo studente conseguirà gli strumenti necessari per provvedere criticamente e autonomamente al proprio aggiornamento. Inoltre, sarà possibile conoscere alcuni aspetti della sperimentazione di base e, forse, suscitare una vocazione alla ricerca biomedica.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
Le lezioni del primo semestre si svolgeranno in modalità mista:
- in presenza in aula con un numero contingentato di studenti, che si sono prenotati utilizzando Google Form e contemporaneamente in sincrono tramite "piattaforma Teams" per gli studenti non presenti;
- lo studente ha l'obbligo di portare la mascherina chirurgica per tutta la durata della sua permanenza in aula e di sedere nei posti liberi rispettando l'alternanza di un posto occupato, un posto libero, un posto occupato per singola fila;
- le lezioni saranno anche video-registrate per consentire a studenti impossibilitati per documentate esigenze a seguirle in sincrono e rese disponibili sul sito Ariel/Teams del docente;
- le lezioni si svolgeranno presso il polo Vialba come di consueto

Gli studenti devono entrare dall'atrio principale del padiglione didattico Lita Vialba e sottoporsi alla misurazione della temperatura corporea tramite Termo-scanner. I percorsi di entrata/uscita sono differenziati e segnalati
Prerequisiti
La comprensione della materia richiede adeguate conoscenze di istologia, anatomia, biologia, biochimica, fisiologia, microbiologia e immunologia.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
L'esame consiste di una prova orale che verte su tutti gli argomenti trattati nel corso ed elencati nel programma. L'esame orale è superato solo se lo studente raggiunge un voto di almeno 18/30 con tutti i commissari. Il voto finale è la media ponderata dei voti dei singoli commissari. La lode sarà proposta per studenti che abbiano conseguito 30/30 con tutti i commissari, per l'utilizzo di corretto linguaggio scientifico, la dimostrazione di autonomia di giudizio e per le elevate capacità di comunicazione.
Patologia generale
Programma
1.Omeostasi biologica. Concetto di salute e malattia. Concetto di eziologia e patogenesi.
2. Lo stress cellulare. Chaperonopatie. Adattamenti cellulari allo stress. Ipertrofia, iperplasia e atrofia.
3. Il danno cellulare: meccanismi biochimico-molecolari e aspetti funzionali. Danno cellulare reversibile o irreversibile. Ipossia e ischemia. Risposta adattativa all'ipossia. Radicali liberi e stress ossidativo. Invecchiamento fisiologico e patologico.
4. Autofagia. Necrosi e apoptosi: meccanismi molecolari e aspetti morfologici. Piroptosi, paraptosi, anoichisi.
5. L'infiammazione e il riparo. Aspetti generali. Infiammazione acuta e cronica. Infiammazione acuta: modificazioni vascolari, eventi cellulari e loro basi molecolari. Reclutamento leucocitario, chemiotassi e fagocitosi. Chimica dell'infiammazione acuta: ammine, derivati dell'acido arachidonico, ossido nitrico, PAF, complemento, chinine, sistema della coagulazione e fibrinolitico, citochine e chemochine. Infiammazione cronica: aspetti morfologici, quadri funzionali, meccanismi molecolari. Granuloma.
L'infiammazione come evento sistemico: proteine di fase acuta, la febbre, l'anemia delle malattie croniche, cachessia. Correlazioni con parametri clinico-patologici. Meccanismi molecolari alla base della risoluzione dell'infiammazione. I mediatori lipidici. Esempi di malattie con aspetti patogenetici infiammatori: polmonite lobare, epatiti virali, tubercolosi, malattie infiammatorie croniche intestinali. Rinnovamento e riparazione tissutale: rigenerazione, guarigione, fibrosi.
6. Malattie da causa ambientale: meccanismi biochimici e molecolari. Cause di natura fisica, chimica, alimentare e biologica. Alcool e fumo come causa di malattia. Cambiamenti climatici, salute e malattia. Malattie occupazionali. Malattie nutrizionali: malnutrizione, obesità, deficit vitaminici. Dieta e cancro. Dieta e malattie cardiovascolari.
7. Malattie metaboliche. Alterazioni del metabolismo purinico, proteico e lipidico. Iperuricemia. Alcaptonuria e fenilchetonuria. Le dislipidemie. Patogenesi e fisiopatologia del diabete mellito: dalle forme monogeniche alle complesse. Diabete mellito tipo I e II: eziopatogenesi, biochimica patologica. Complicanze. MODY. Sindrome metabolica.
8. Aterosclerosi. Fattori di rischio, eziopatogenesi, alterazioni morfologiche, complicanze.
9. Patologie cellulari e dell'ambiente extracellulare. Steatosi. Malattie da accumulo intracellulare. Fibrosi. La fibrosi epatica e polmonare. La sclerosi sistemica. Amiloidosi sistemiche e localizzate. Basi molecolari della demenza di Alzheimer. Prioni.
10. Le neoplasie. Caratteristiche morfo-funzionali delle cellule neoplastiche. Metabolismo delle cellule neoplastiche. La teoria staminale dei tumori. - Neoplasie benigne e maligne. Eziologia dei tumori: ereditarietà; carcinogeni chimici, fisici e biologici. Iniziazione, promozione e progressione tumorale. Angiogenesi. Metastasi. Oncologia molecolare: oncogeni, oncosoppressori, enzimi del riparo del DNA e telomerasi. Epigenetica del cancro. Infiammazione e cancro. Interazioni tumore ospite: cachessia neoplastica e sindromi paraneoplastiche.
11. Fisiopatologia dell'equilibrio idrico: edema e disidratazioni. Fisiopatologia dell'equilibrio acido-base: acidosi e alcalosi metaboliche e respiratorie. Fisiopatologia della termoregolazione: ipotermie e ipertermie. Fisiopatologia della coagulazione: trombosi ed embolia, emorragie. Fisiopatologia del metabolismo del ferro: carenza di ferro ed emocromatosi. Fisiopatologia del sangue e organi emopoietici: anemie e poliglobulie; leucopenie, leucocitosi e leucemie; piastrinopenie e piastrinopatie. Coagulopatie. Regolazione della pressione arteriosa: ipertensione arteriosa essenziale e secondaria; ipotensioni e shock. Concetto di riserva funzionale di un organo (cuore, rene, ecc.): compenso e scompenso.
Metodi didattici
Lezioni frontali (120 ore di Patologia e Fisiopatologia Generale, 36 ore di Genetica Medica, 12 ore di Oncologia Medica). Ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint.
Didattica non formale a piccoli gruppi (16 ore di Patologa e Fisiopatologia Generale, 8 gruppi) presso il laboratorio di Patologia Generale. L'attività di laboratorio è finalizzata a comprendere quali sono le implicazioni cliniche della ricerca di base. Gli esperimenti programmati verteranno su temi trattati a lezione (meccanismi alla base di angiogenesi, farmacoresistenza di cellule neoplastiche, valutazione della disfunzione endoteliale); i risultati saranno discussi e interpretati criticamente alla luce della letteratura scientifica recente.
Materiale di riferimento
Mainiero, R. Misasi e M Sorice. Patologia generale e fisiopatologia generale, Piccin 2019, VI^ edizione
- Altucci, Berton, Moncharmont, Stivala. Patologia Generale. Idelson Gnocchi 2019, II^ edizione
- Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, IX^ Edition, 2014
- Rubin's Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine, VII^ edition, 2014
- Harrison's Manual of Oncology 2/E, 2014
Genetica medica
Programma
1. Classificazione dei cromosomi umani e descrizione del cariotipo umano normale. Metodologie per l'analisi cromosomica e genomica (allestimento delle colture e prepararti cromosomici, colorazioni/bandeggi, FISH, a-CGH).
2.Classificazione delle anomalie cromosomiche di numero e di struttura, possibili conseguenze per la riproduzione. Descrizione delle tipologie e possibili cause delle principali aneuploidie. Indicazioni per la diagnosi cromosomica pre- e post-natale. Patologie genomiche e gli errori della ricombinazione che ne sono alla base.
3. Tecniche di diagnosi prenatale di malattie genetiche: test di screening predittivi non invasivi (bi-test, NIPD), test diagnostici mediante prelievo di materiale fetale (pre-impianto, villocentesi, amniocentesi). Mosaicismo e problematiche associate.
4. Caratteristiche fondamentali dei geni soggetti ad imprinting e meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (AS/PWS, BWS/SRS). Disomia uniparentale. Difetto genetico-epigenetico alla base della patologia e consulenza genetica.
5. Mutazioni dinamiche e le possibili conseguenze sul fenotipo. Classificazione delle malattie da mutazione dinamica. Sindrome dell'X-fragile e sindromi da premutazione di FMR1, malattia di Huntington, Distrofia miotonica di tipo 1.
6. Il percorso e le tipologie dei test genetici. Strategie di diagnosi di malattie genetiche (diretta ed indiretta).
7. Inattivazione del cromosoma X, casuale e preferenziale e rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked.
8. I principali meccanismi di determinazione del sesso: esempi di condizioni con alterata differenziazione sessuale.
9. Malattie mitocondriali. Basi molecolari dei difetti genetici e dei difetti di penetranza e espressività variabile.
10. Predisposizione genetica al cancro.
Metodi didattici
Lezioni frontali (120 ore di Patologia e Fisiopatologia Generale, 36 ore di Genetica Medica, 12 ore di Oncologia Medica). Ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint.
Didattica non formale a piccoli gruppi (16 ore di Patologa e Fisiopatologia Generale, 8 gruppi) presso il laboratorio di Patologia Generale. L'attività di laboratorio è finalizzata a comprendere quali sono le implicazioni cliniche della ricerca di base. Gli esperimenti programmati verteranno su temi trattati a lezione (meccanismi alla base di angiogenesi, farmacoresistenza di cellule neoplastiche, valutazione della disfunzione endoteliale); i risultati saranno discussi e interpretati criticamente alla luce della letteratura scientifica recente.
Materiale di riferimento
Genetica in Medicina Thompson & Thompson, (EdiSES), traduzione italiana 8° Edizione, Elsevier
-Neri Genuardi Genetica Umana e Medica Edizione EDRA, 2017

Articoli scientifici segnalati e discussi nel corso delle lezioni
Oncologia medica
Programma
1. Epidemiologia dei tumori e fattori di rischio. Prevenzione e diagnosi precoce. Approccio al malato oncologico.
2. Immunità e tumori. Antigeni tumorali.
3. Aspetti clinici delle neoplasie: grading e staging
4. immunodiagnosi dei tumori
5. Combattere il cancro con il sistema immunitario: le basi dell'immunoterapia oncologica.
Metodi didattici
Lezioni frontali (120 ore di Patologia e Fisiopatologia Generale, 36 ore di Genetica Medica, 12 ore di Oncologia Medica). Ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint.
Didattica non formale a piccoli gruppi (16 ore di Patologa e Fisiopatologia Generale, 8 gruppi) presso il laboratorio di Patologia Generale. L'attività di laboratorio è finalizzata a comprendere quali sono le implicazioni cliniche della ricerca di base. Gli esperimenti programmati verteranno su temi trattati a lezione (meccanismi alla base di angiogenesi, farmacoresistenza di cellule neoplastiche, valutazione della disfunzione endoteliale); i risultati saranno discussi e interpretati criticamente alla luce della letteratura scientifica recente.
Materiale di riferimento
- Harrison's Manual of Oncology 2/E, 2014
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2001
Lezioni: 36 ore
Docente: Finelli Palma

Oncologia medica
MED/06 - ONCOLOGIA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 12 ore

Patologia generale
MED/04 - PATOLOGIA GENERALE - CFU: 12
Esercitazioni: 32 ore
Lezioni: 120 ore
Turni:
Gruppo 2
Docente: Castiglioni Sara
Gruppo 3
Docente: Castiglioni Sara

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ist Auxologico Italiano, Via Zucchi 18 - 20095 Cusano Milanino
Ricevimento:
Riceve su appuntamento.
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail