Biologia e genetica

A.A. 2021/2022
12
Crediti massimi
156
Ore totali
SSD
BIO/11 BIO/13 MED/01
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Il corso si propone di contribuire alla formazione di un medico che:
— Conosca la struttura e la funzione delle macromolecole depositarie dell'informazione genetica;
— Conosca le basi molecolari dell'espressione dell'informazione genetica e della sua regolazione;
— Conosca i meccanismi che controllano la divisione il differenziamento cellulare;
— Conosca i concetti di continuità e di variabilità dell'informazione genetica negli organismi viventi;
— Conosca le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell'uomo;
— Conosca la metodologia dell'analisi genetica e la sua utilità nella pratica medica.
— Conosca i concetti base della statistica descrittiva, di quella inferenziale e del calcolo delle probabilità
Risultati apprendimento attesi
· Lo studente dovrà essere in grado di dimostrare una conoscenza e una comprensione adeguate dei concetti di base di biologia cellulare e molecolare.
· Lo studente dovrà essere in grado di descrivere accuratamente la cellula eucariotica sia sul piano morfologico che funzionale. In particolare, dovrà aver acquisito conoscenze sufficienti a spiegare i meccanismi di organizzazione, espressione e trasmissione dell'informazione genetica e della variabilità biologica indotta dalle mutazioni e dal processo di ricombinazione.
· Lo studente dovrà essere in grado di fare ipotesi sulla base di dati sperimentali forniti sotto forma di problemi biologici
· Lo studente dovrà dimostrare la capacità di saper interpretare e comprendere adeguatamente le possibili applicazioni delle
conoscenze biologiche acquisite in campo medico.
· Lo studente dovrà sapere integrare le conoscenze acquisite spiegare il rapporto struttura/funzione esistente per ciascun componente o compartimento cellulare e la loro applicazione nei vari sistemi biologici e modelli di malattia
· Lo studente dovrà essere in grado di fare ipotesi sulla base di dati genetici forniti sotto forma di pedigree o frequenze alleliche
· Lo studente dovrà essere in grado di esporre e spiegare, in modo semplice ma rigoroso, i processi biologici che sono alla base della vita.
· Lo studente dovrà essere in grado di leggere, interpretare e commentare in modo critico un articolo scientifico
· Lo studente dovrà essere in grado di interpretare correttamente analisi statistiche descrittive e di utilizzare le regole del calcolo delle probabilità per risolvere problemi pratici.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
In relazione alle modalità di erogazione delle attività formative per l'a.a. 2021/22, verranno date indicazioni più specifiche nei prossimi mesi, in base all'evoluzione della situazione sanitaria.
Prerequisiti
I prerequisiti consistono nelle conoscenze di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare e Genetica necessarie per superare i test di ingresso al CdS. Inoltre è richiesta la conoscenza della struttura chimica delle principali macromolecole biologiche.
Modulo di statistica medica:
Non sono richieste conoscenze preliminari
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
L'esame dei moduli di biologia cellulare, molecolare, genetica e statistica consiste in una prova scritta di 70 domande a risposta multipla:
10 di Biologia cellulare (voto totale 5)
20 di Biologia molecolare (voto totale 10)
20 di genetica (voto totale 10)
10 di Statistica (voto totale 5)
Inoltre, a conclusione delle esercitazioni gli studenti, su base volontaria, possono preparare una presentazione orale con l'ausilio di slide relativa ad un articolo scientifico di interesse biologico/genetico/statistico che sarà valutata dai docenti (massimo 2 punti)
E' ammesso l'utilizzo di calcolatrice. L'esito della prova verrà comunicato mediante pubblicazione dei risultati sul sito ARIEL del Corso.
Biologia molecolare
Programma
· DNA
Il DNA come depositario dell'informazione genetica:
struttura tridimensionale del DNA (struttura secondaria)
forma e dimensioni delle molecole di DNA (struttura terziaria)
struttura dei cromosomi e della cromatina (struttura quaternaria)
Replicazione del DNA
Importanza biologica della sintesi del DNA nella trasmissione dell'informazione genetica da una generazione all'altra (replicazione) e nella "riparazione" di "danni" alle molecole di DNA (sintesi riparativa)
Origine della replicazione e forche replicative
Problemi posti a livello molecolare dalle caratteristiche del DNA e delle DNA polimerasi
Meccanismo molecolare della replicazione
Riparazione del DNA
Meccanismi di insorgenza delle mutazioni nel DNA:
tipi di possibili danni al DNA
Meccanismi molecolari di riparazione:
riparazione di danni su singolo filamento
riparazione di rotture a doppio filamento
· RNA
Struttura e differenze con il DNA
Eterogeneità molecolare degli RNA: coding e non-coding RNA
Trascrizione
Concetti generali:
promotore e scelta dell'elica da trascrivere
le RNA polimersai
Il ciclo della trascrizione: inizio, allungamento, terminazione
La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti
Maturazione degli RNA
Struttura dei geni procariotici
Struttura dei geni eucariotici: geni discontinui
I quattro tipi di maturazione dell'RNA
modificazioni terminali: capping e poliadenilazione
splicing
taglio
modificazioni chimiche: modificazioni chimiche ed editing
· PROTEINE
Traduzione
Definizione e caratteristiche del codice genetico
Decodifica del codice genetico:
ruolo dei tRNA
appaiamento tentennante
amminoacil-tRNA sintetasi e supercodice
I ribosomi come sede della sintesi proteica
Meccanismo molecolare della sintesi proteica.
Modifiche Post-Traduzionali (PTM) delle proteine (cenni)
Caratteristiche generali
Taglio proteolitico
Principali PTM che comportano l'aggiunta di gruppi funzionali:
fosfoilazione
acilazione
alchilazione
glicosilazione
PTM che comportano l'aggiunta di altre proteine o peptidi:
ubiquitilazione
· REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA
Principi generali della regolazione dell'espressione genica
I diversi passaggi in cui può realizzarsi la regolazione dell'espressione genica: principali differenze fra eucarioti e procarioti
Regolazione trascrizionale:
la regolazione dell'inizio della trascrizione:
fattori generali di trascrizione e fattori specifici
enhancer, silencer e insulator
integrazione del segnale e controllo combinatorio
Epigenetica:
Definizione odierna di epigenetica
Genetica vs Epigenetica
Epigenoma e meccanismi epigenetici:
Metilazione del DNA
Modificazioni post-traduzionali delle code istoniche
Complessi di rimodellamento della cromatina
ncRNA
Silenziamento genico
Inattivazione del cromosoma X
Regolazione post-trascrizionale:
Regolazione dell'mRNA a livello della maturazione (splicing alternativo), trasporto e localizzazione, stabilità
Regolazione della fase d'inizio della traduzione
trascritto-specifica
globale
IRES (Internal ribosome entry site)
RNA regolatori:
l'interferenza da RNA (RNAi) e i microRNA
lncRNA: funzioni biologiche, meccanismi d'azione e regolazione
Attività a piccoli gruppi: lettura, interpretazione ed esposizione critica di un articolo scientifico.

Modulo Genetica
-Gregor Mendel e il concetto di eredità digitale
-Estensioni all'eredità mendeliana: Alleli multipli, caratteri legati al sesso, epistasi, dominanza incompleta, codominanza, geni letali, alleli condizionali, alleli con effetto di dose, penetranza incompleta, espressività variabile, caratteri influenzati dal sesso, geni associati ad uno stesso cromosoma.
-Caratteri legati al sesso
-Genetica Biochimica
-Mappe genetiche e linkage (Morgan, Sturtevant). Crossing-over e ricombinazione. Relazione tra distanza tra geni e probabilità di crossing-over. Interferenza.
-I gruppi sanguigni nell'uomo.
-Alberi genealogici. Ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata a X dominante, legata a X recessiva
-Genetica di popolazioni.
-Il genoma umano, organizzazione ed evoluzione.
-Modificazioni genetiche di cellule ed organismi. Ingegneria genetica: batteri, plasmidi, enzimi di restrizione
-Geni e molecole del sistema immunitario.
-Mappatura genetica e mappatura fisica,
-Le basi genetiche dei tumori
-Genetica dei gemelli.
-Cromosomi e riproduzione cellulare
-Variabilità cromosomica:
-L'analisi Genetica Molecolare e le Biotecnologie
-Attività a piccoli gruppi: lettura, interpretazione ed esposizione critica di un articolo scientifico.
Metodi didattici
Lezioni frontali: 12 ore per il Modulo di biologia cellulare; 36 ore per il modulo di biologia molecolare; 36 ore per il modulo di Genetica; 24 ore per il modulo di Statistica.
Esercitazioni: 16 ore per il Modulo di biologia cellulare; 16 ore per il modulo di biologia molecolare; 16 ore per il modulo di Genetica.
Per tutti i moduli ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. Il libro di testo è raccomandato come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Titolo: L'essenziale di BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA,
Autore: ALBERTS B., JOHNSON A., LEWIS J., RAFF M., ROBERTS K., WALTER P.
Edizione: ZANICHELLI, BOLOGNA, quarta edizione,
Title: Principi di Genetica
Author: D.P. Snustad, M.J. Simmons
Edition: EdiSES, NAPOLI V/2014
Title: Genetica
Author: BA Pierce
Edition: ZANICHELLI, BOLOGNA, seconda edizione italiana
Title: Biologia e Genetica, III Ed.
Author: De Leo, Ginelli, Fasano -
Edition: EdiSES, NAPOLI
Titolo: Biologia Cellulare e Molecolare. Concetti ed esperimenti., quinta edizione,
Autore: KARP, G.
Edizione: EdiSES, NAPOLI
Titolo: Biologia e Genetica, III Ed.
Autore: De Leo, Ginelli, Fasano -
Edizione: EdiSES, NAPOLI
Titolo: Molecole, Cellule e Organismi
Autore: Coordinamento a cura di: E. Ginelli, M. Malcovati
Edizione: EdiSES, NAPOLI I/2016
Biologia applicata
Programma
- Compartimenti intracellulari e patologie ad essi correlati
-Smistamento delle proteine
-Il ciclo cellulare
-Apoptosi
-Principi di comunicazione cellulare
- Attività a piccoli gruppi: lettura, interpretazione ed esposizione critica di un articolo scientifico
Metodi didattici
Lezioni frontali: 12 ore per il Modulo di biologia cellulare; 36 ore per il modulo di biologia molecolare; 36 ore per il modulo di Genetica; 24 ore per il modulo di Statistica.
Esercitazioni: 16 ore per il Modulo di biologia cellulare; 16 ore per il modulo di biologia molecolare; 16 ore per il modulo di Genetica.
Per tutti i moduli ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. Il libro di testo è raccomandato come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Titolo: L'essenziale di BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA,
Autore: ALBERTS B., JOHNSON A., LEWIS J., RAFF M., ROBERTS K., WALTER P.
Edizione: ZANICHELLI, BOLOGNA, quarta edizione,

Titolo: Biologia Cellulare e Molecolare. Concetti ed esperimenti., quinta edizione,
Autore: KARP, G.
Edizione: EdiSES, NAPOLI

Titolo: Biologia e Genetica, III Ed.
Autore: De Leo, Ginelli, Fasano -
Edizione: EdiSES, NAPOLI

Titolo: Molecole, Cellule e Organismi
Autore: Coordinamento a cura di: E. Ginelli, M. Malcovati
Edizione: EdiSES, NAPOLI I/2016
Statistica medica
Programma
Il ruolo della statistica in ambito biomedico.
Variabili e dati; modalità di raccolta dati ed approccio all'elaborazione statistica descrittiva.
Statistica descrittiva: costruzione e lettura di tabelle di frequenza; costruzione e lettura dei grafici più diffusi nell'ambito biomedico; indici di posizione e di dispersione (moda, mediana e media; range interquartile e deviazione standard).
Probabilità. Definizione, assiomi, regole di calcolo (somma, prodotto, indipendenza, probabilità condizionate). Il teorema Bayes.
Modelli di probabilità: il modello binomiale e quello ipergeometrico. Il modello gaussiano.
Alcuni esempi in ambito biomedico: rischi; accuratezza diagnostica (sensibilità e specificità; rapporti di verosimiglianza; valori predittivi).
Campionamento, stime, distribuzioni di campionamento ed inferenza statistica.
Stima intervallare di parametri. Gli intervalli di confidenza.
Test di verifica di ipotesi: inferenza e significatività statistica.
Alcune applicazioni in ambito genetico. Il test chi-quadrato.
Metodi didattici
Lezioni frontali: 12 ore per il Modulo di biologia cellulare; 36 ore per il modulo di biologia molecolare; 36 ore per il modulo di Genetica; 24 ore per il modulo di Statistica.
Esercitazioni: 16 ore per il Modulo di biologia cellulare; 16 ore per il modulo di biologia molecolare; 16 ore per il modulo di Genetica.
Per tutti i moduli ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. Il libro di testo è raccomandato come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Title: Statistica medica
Author: Martin Bland
Edition: Editore: Apogeo.

Title: Statistica medica
Author: Martin Bland
Edition: Editore: Apogeo

Title: Fondamenti di statistica per le discipline biomediche
Author: Marc M. Triola, Mario F. Triola
Edition: Pearson
Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 6
Esercitazioni: 32 ore
Lezioni: 48 ore
Docente: Biasin Mara
Turni:
Docente: Biasin Mara
Gruppo 1
Docente: Biasin Mara
Gruppo 2
Docente: Biasin Mara

Biologia molecolare
BIO/11 - BIOLOGIA MOLECOLARE - CFU: 4
Esercitazioni: 16 ore
Lezioni: 36 ore
Docente: Caccia Sonia
Turni:
Docente: Caccia Sonia
Gruppo 1
Docente: Caccia Sonia
Gruppo 2
Docente: Caccia Sonia

Statistica medica
MED/01 - STATISTICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 24 ore
Docente: Biganzoli Elia

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
Da concordare
Campus Cascina Rosa, Via Vanzetti, 5 Città Studi
Ricevimento:
mercoledì 14:00-17:00
LITA (Vialba) -2° piano- stanza 2013