Biologia e genetica i anno

A.A. 2021/2022
5
Crediti massimi
64
Ore totali
SSD
BIO/13
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire agli studenti conoscenze approfondite su: a)
i meccanismi d'azione dei farmaci a livello molecolare, cellulare e di sistemi d'organo e/o apparati;
b) i principali parametri di farmacocinetica e il loro significato clinico;
c) i fattori della variabilità nella risposta ai farmaci in relazione alle interazioni farmacologiche e alle caratteristiche individuali;
d) le classi di farmaci disponibili per le diverse aree terapeutiche, i loro effetti collaterali e interazioni farmacologiche;
e) i criteri di scelta razionale tra i diversi farmaci disponibili per un'area terapeutica.
Risultati apprendimento attesi
Gli studenti:
a) conoscono i meccanismi fondamentali attraverso i quali agiscono i farmaci;
b) sono in grado di utilizzare nella pratica clinica i principali parametri di farmacocinetica;
c) sono in grado di valutare l'influenza dei fattori individuali e delle possibili interazioni farmacologiche nella terapia;
d) conoscono le classi di farmaci disponibili per le diverse aree terapeutiche, gli effetti collaterali che possono insorgere e potenziali interazioni tra farmaci in regime di politerapia;
e) sono in grado di effettuare una scelta razionale tra i diversi farmaci disponibili per una terapia farmacologica.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
In relazione alle modalità di erogazione delle attività formative per l'a.a. 2021/22, verranno date indicazioni più specifiche nei prossimi mesi, in base all'evoluzione della situazione sanitaria.
Programma
1. Le caratteristiche fondamentali della materia vivente; La cellula come unità strutturale e funzionale della materia vivente, classificazione delle cellule in procariotiche ed eucariotiche e principali differenze strutturali tra di esse.
2. Adattamento dei diversi organismi all'ambiente come risultato di un processo di selezione naturale esercitato su un ventaglio di modificazioni dell'informazione trasmesse da una generazione all'altra.
3. La cellula come entità costituita da un elevatissimo numero di macromolecole, piccole molecole e ioni, che interagiscono fra di loro per dar origine alle strutture cellulari; ruolo dei legami deboli (attrazioni elettrostatiche, forze di van der Waals, legami a idrogeno) nell'instaurarsi di interazioni tra molecole
4. Il flusso di informazione all'interno della cellula e da una generazione all'altra; trasformazione dell'informazione lineare contenuta nella sequenza nucleotidica del DNA nell'informazione tridimensionale delle proteine e degliRNA; modulazione della funzione biologica delle proteine in risposta a segnali intra- o extracellulari attraverso modificazioni della loro struttura tridimensionale
5. Ruolo di domini, moduli and motivi nella struttura/funzione delle proteine.
6. Rolo di proteine o regioni proteiche intrinsecamente disordinate nell'assemblaggio di condensati biomolecolari basati sulla separazione di fasi liquide
7. Gli esperimenti che hanno permesso di identificare il DNA come composto chimico depositario dell'informazione genetica
8. Rapporti tra struttura e funzione del DNA; denaturazione e rinaturazione del DNA; composizione in basi del DNA, il suo contenuto di informazione e la sua organizzazione; i fenomeni alla base dell'ibridazione degli acidi nucleici.
9. Relazione tra contenuto di DNA e complessità degli organismi; la suddivisione dell'informazione genetica tra più molecole di DNA (cromosomi) negli organismi eucariotici
10. Il compattamento del DNA nel nucleo delle cellule eucariotiche; l'organizzazione e i diversi livelli di condensazione della cromatina.
11. Ruolo biologico della replicazione del DNA; l'esperimento di Meselson e Stahl.
12. La replicazione semiconservativa: le diverse componenti proteiche coinvolte nella replicazione, i processi che si svolgono a livello del filamento anticipato e del filamento ritardato della forca replicativa; il ruolo delle telomerasi; i meccanismi che assicurano la fedeltà della replicazione da parte della DNA polimerasi.
13. Le applicazioni biotecnologiche della replicazione del DNA: reazione a catena della polimerasi (PCR) e sequenziamento
14. Il DNA: suddivisione in unità discrete (geni) che specificano la struttura di singole macromolecole (RNA o proteine); differenze strutturali tra i geni procariotici ed i geni eucariotici.
15. La diversa organizzazione del genoma nei procarioti e negli eucarioti e l'organizzazione delle sequenze ripetute nel genoma eucariotico; concetto di famiglia genica e di pseudogene.
16. I tipi di RNA presenti nelle cellule e loro differenze rispetto al DNA per quanto riguarda le dimensioni molecolari, la stabilità chimica e metabolica e la funzione biologica.
17. Il meccanismo della sintesi degli RNA (trascrizione) e il ruolo delle diverse RNA polimerasi nella trascrizione dei geni nelle cellule eucariotiche.
18. I processi di maturazione dei trascritti primari degli RNA, con particolare riguardo allo splicing, al capping e alla poliadenilazione degli RNA messaggeri eucariotici; esempi di splicing alternativo di trascritti primari che originano proteine parzialmente diverse.
19. La decifrazione del codice genetico: caratteristiche generali e implicazioni biologiche.
20. La sintesi proteica, con riferimento alla strategia di polimerizzazione degli amminoacidi, al sistema di abbinamento fra amminoacidi e codon sull'RNA messaggero, ed alla fonte dell'energia necessaria alla formazione dei legami peptidici; funzione biologica delle amminoacil-tRNA-sintetasi.
21. Il ruolo biologico e la struttura dei ribosomi: le differenze tra ribosomi procariotici, eucariotici; diversa sensibilità ad antibiotici che inibiscono la sintesi delle proteine e loro possibili applicazioni terapeutiche.
22. Le diverse fasi del processo di sintesi delle proteine (traduzione); modalità di riconoscimento codon-anticodon; l'accuratezza del processo in assenza di proofreading.
23. Modificazioni post-traduzionali delle catene polipeptidiche e sede cellulare nella quale si verificano; traffico di proteine tra i diversi compartimenti cellulari e principali meccanismi di smistamento delle catene polipeptidiche verso sedi intracellulari, di membrana o extracellulari.
24. Ruolo dell'ubiquitinazione nella degradazione delle proteine e in altre modificazioni funzionali di proteine
25. Regolazione dell'espressione genica (regolazione della sintesi proteica), e diversi livelli a cui essa può verificarsi: diverso significato biologico che essa assume nelle cellule procariotiche e negli organismi eucariotici pluricellulari.
26. Meccanismo di regolazione a livello della trascrizione basato sull'interazione tra specifiche sequenze di basi presenti sul DNA (elementi in cis) e specifiche proteine che esercitano un controllo positivo o negativo sulla trascrizione (fattori in trans): sistemi procariotici modello, inducibili e reprimibili.
27. La regolazione della trascrizione nelle cellule eucariotiche come risultato della cooperazione di molti elementi in cis e fattori in trans, che modulano sia il livello della trascrizione, sia la tessuto-specificità; relazione dello stato di condensazione della cromatina e del grado di metilazione del DNA con l'espressione dei geni nelle cellule eucariotiche.
28. Meccanismi post-trascrizionali di regolazione dell'espressione genica, con particolare riferimento al ruolo dei microRNA (miRNA)
29. Meccanismi di fissione, fusione e traffico di membrane alla base della via secretoria e della endocitosi
30. Meccanismi di base dell'apoptosi
31. La comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari, lo scambio di segnali chimici ad azione autocrina, paracrina o endocrina.
32. I meccanismi di trasduzione del segnale all'interno delle cellule ed illustrare il ruolo centrale svolto in questi processi da protein chinasi e protein fosfatasi, G-protein, proteine adattatrici e scaffold, secondi messaggeri.
33. Ciclo cellulare eucariotico e i principali eventi metabolici e citologici che caratterizzano le sue fasi.
34. Il controllo della progressione lungo il ciclo cellulare (controllo della crescita e proliferazione cellulare) come risultato dell'interazione tra segnali extracellulari, meccanismi intracellulari e sistemi di rilevazione e risposta a errori nel ciclo (checkpoint)
35. Le mutazioni e alterazioni epigenetiche che colpiscano i geni per i diversi controllori positivi (protooncogeni) o negativi (oncosoppresori) del ciclo cellulare e della proliferazione alla base della tumorigenesi.
36. Il differenziamento cellulare come espressione differenziale di un unico patrimonio genetico comune a tutte le cellule di un organismo.
37. I virus: classificazione in base al tipo di acido nucleico e al tipo di cellula infettata; i virus come parassiti genetici obbligati; meccanismi attraverso cui i virus oncogeni possono alterare i meccanismi di regolazione della proliferazione cellulare.
38. I prioni e loro meccanismo d'azione nelle malattie neurologiche trasmissibili
39. I principi e le tecnologie dell'ingegneria genetica (enzimi di restrizione, vettori, Southern blotting, PCR) come mezzo per l'solamento e lo studio dei geni.
40. Le tecniche utilizzate per la produzione di proteine ricombinanti in cellule batteriche, animali e vegetali (cDNA, vettori di espressione, metodi di introduzione in cellule).
41. Esempi di applicazione medico-farmaceutica dell'ingegneria genetica e basi biologiche della terapia genica.
Prerequisiti
Nessuno
Metodi didattici
Lezioni frontali con supporto audiovisivo (proiezioni Powerpoint con elementi multimediali).
Lavori di gruppo su base volontaria, in forma di brevi presentazioni tenute da gruppi di studenti alla classe (seminari peer to peer).
Esercitazione pratica di laboratorio (obbligatoria per l'accesso alle prove idoneative).
Tutti i materiali didattici vengono caricati nel sito Ariel del corso.

Esercitazioni telematiche non valutative in itinere in forma di competizione (gamification tramite piattaforma Kahoot!)
Materiale di riferimento
TESTI CONSIGLIATI

B. ALBERTS, K. HOPKIN, A. JOHNSON et al.,
L'essenziale di Biologia Molecolare della cellula - 5a Edizione italiana, Zanichelli 2020

OPPURE

G. KARP
Biologia Cellulare e Molecolare - 5a Edizione italiana, Edises 2015


TESTI DI APPROFONDIMENTO

H. LODISH, A. BERCK, C.A. KAISER et al.,
Molecular Cell Biology - 9th Edition, MacMillan 2021

B. ALBERTS, A. JOHNOSON, J. LEWIS et al.,
Molecular Biology of the Cell - 6th Edition, Garland Science 2014


SITI INTERNET
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books
http://www.nature.com/scitable
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Alla fine del corso di Biologia è possibile accedere a prove idoneative, scritte + orali, calendarizzate in coincidenza con gli appelli regolari delle sessioni estiva ed autunnale (giugno-luglio e settembre, rispettivamente), iscrivendosi tramite SIFA.
La parte scritta, della durata di 1 ora, è costituita da 30 quiz o DRAB (valutati un punto ciascuno). Lo studente che ottiene la sufficienza nella prova scritta (voto uguale o superiore a 18/30) ha accesso alla prova orale.

Lo studente che abbia sostenuto e superato la prova idoneativa di Biologia, al termine del corso di Genetica potrà sostenere l'equivalente prova idoneativa di Genetica (scritto + orale), iscrivendosi agli appelli ufficiali di Biologia e Genetica della sessione invernale.

Lo studente che ottiene la sufficienza in entrambe le prove idoneative potrà avere registrato il voto di Biologia e Genetica, come media dei due voti parziali.

Lo studente che non abbia sostenuto e superato entrambe le prove in itinere entro la sessione invernale, potrà sostenere un esame scritto della durata di 2 ore, che verterà sul programma dell'intero corso integrato di Biologia e Genetica (30 quiz/DRAB per ciascuna materia), iscrivendosi agli appelli ufficiali, a partire dalla sessione invernale
Come per le prove idoneative, solo chi supererà lo scritto avrà accesso all'esame orale.

In tutti i casi, gli studenti che hanno presentato un seminario vedranno il proprio voto di Biologia incrementato di 0-2 punti.
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 5
Didattica non formale: 16 ore
Lezioni: 48 ore
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
Ospedale San Paolo Blocco C Sesto Piano
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail