Metodologie di citogenetica e genetica umana

A.A. 2021/2022
6
Crediti massimi
48
Ore totali
SSD
BIO/18
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
L'insegnamento si propone di fornire le basi formative e metodologiche che consentano di approfondire la variabilità genetica normale e patologica nell'uomo. Ulteriore finalità dell'insegnamento è quella di approfondire le caratteristiche della struttura del genoma umano e dei meccanismi molecolari alla base di processi che regolano l'espressione genica.
Risultati apprendimento attesi
Al termine del corso, lo studente avrà acquisito:
- i più recenti metodi di citogenetica e di analisi della struttura del genoma umano;
- le basi teoriche e concettuali della genetica umana e delle principali malattie genetiche
i principali meccanismi molecolari correlati con il controllo dell'espressione genica.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
Periodo
Secondo semestre
Se le lezioni in presenza non saranno consentite, si svolgeranno online sulla piattaforma Teams (Metodologie die Citogenetica.
Programma
- Metodi basati sull'ibridazione Southern/Northern. Fish.
- Microarray.
- GWAS.
-PCR e sue applicazioni
- Metodi basati sull'amplificazione
- Genetica forense
- Metodi basati su NGS
- Struttura del genoma umano
- Ingegneria Genetica
- Genome Editing
- Funzione del genoma umano
- Epigenetica Mosaicismi
- Imprinting
- Riprogrammazione cellulare
- Malattie Monogeniche: BLS, EEC/AEC
- Principi di genetica del cancro
Prerequisiti
Conoscenze di base di statistica, principi di biofisica, conoscenze di biologia cellulare.
Conoscenze dei principi di base di genetica, biologia molecolare e biochimica.
Metodi didattici
Le lezioni saranno generalmente in presenza. Verranno fornite alcune lezioni registrate in sincrono online, sulla piattaforma Teams "Metodologie di citogenetica", con una piccola introduzione prima e una sessione di commenti in diretta alla fine. Tali lezioni saranno a disposizione degli studenti come materiale registrato sulla stessa piattaforma.
Materiale di riferimento
- "Genetica Umana molecolare" T. Strachan, A. Read. Zanichelli
- "GENETICA MOLECOLARE UMANA" J.J.Pasternak Zanichelli
- "EREDITA' Principi e problematiche della genetica umana." M.R. Cummings EdiSES
-"Il Gene" Lewin et al.
Saranno resi disponibili su Teams alcuni articoli di approfondimento su argomenti trattati a lezione e i file Pdf delle diapositive.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Se consentito da eventuali restrizioni legate alla pandemia, la prova sarà scritta in presenza e comprenderà domande aperte. Se non sono consentiti esami in presenza, gli esami saranno orali online sulla piattaforma Teams "Metodologie di Citogenetica".
BIO/18 - GENETICA - CFU: 6
Lezioni: 48 ore
Docente/i
Ricevimento:
Venerdì ore 16,30
Dipartimento Bioscienze Via Celoria 26