Patologia e fisiopatologia generale

A.A. 2021/2022
16
Crediti massimi
200
Ore totali
SSD
MED/03 MED/04 MED/06
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
ll corso introduce lo studente alla complessità dei fenomeni patologici. Alla luce delle più recenti pubblicazioni scientifiche, saranno discussi i meccanismi molecolari mediante i quali agenti eziologici di varia natura alterano funzione e struttura cellulare e, quindi, l'omeostasi tissutale, provocando malattia. L'approfondimento dei processi fisiopatologici fondamentali metteranno lo studente nella condizione di fondare la pratica clinica sull'evidenza sperimentale e sulla conoscenza razionale dei sistemi di adattamento e di reazione al danno dell'organismo. Inoltre, il corso si propone di avvicinare lo studente ai principi generali della metodologia della ricerca biomedica mediante esercitazioni in laboratorio e seminari.
Risultati apprendimento attesi
Lo studente avrà approfondito le relazioni esistenti tra le scienze di base e quelle cliniche, comprendendo la complessità che è propria dello stato di salute e di malattia. Le conoscenze acquisite nel campo della patologia, fisiopatologia, genetica medica e oncologia saranno fondamentali per affrontare razionalmente le discipline cliniche. Le discussioni in aula e in laboratorio renderanno naturale l'utilizzo di un appropriato linguaggio biomedico e la capacità di collegare argomenti diversi del programma. Grazie al continuo studio guidato della recente letteratura scientifica, lo studente conseguirà gli strumenti necessari per provvedere criticamente e autonomamente al proprio aggiornamento. Inoltre, sarà possibile conoscere alcuni aspetti della sperimentazione di base e, forse, suscitare una vocazione alla ricerca biomedica.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

In relazione alle modalità di erogazione delle attività formative per l'a.a. 2021/22, verranno date indicazioni più specifiche nei prossimi mesi, in base all'evoluzione della situazione sanitaria.
Prerequisiti
La comprensione della materia richiede adeguate conoscenze di istologia, anatomia, biologia, biochimica, fisiologia, microbiologia e immunologia.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
L'esame consiste di una prova orale che verte su tutti gli argomenti trattati nel corso ed elencati nel programma. L'esame orale è superato solo se lo studente raggiunge un voto di almeno 18/30 con tutti i commissari. Il voto finale è la media ponderata dei voti dei singoli commissari. La lode sarà proposta per studenti che abbiano conseguito 30/30 con tutti i commissari, per l'utilizzo di corretto linguaggio scientifico, la dimostrazione di autonomia di giudizio e per le elevate capacità di comunicazione.
Patologia generale
Programma
1,Omeostasi biologica, Concetto di salute e malattia, Concetto di eziologia e patogenesi, 2, Lo stress cellulare, Chaperonopatie, Adattamenti cellulari allo stress, Ipertrofia, iperplasia e atrofia, 3, Il danno cellulare: meccanismi biochimico-molecolari
Metodi didattici
Lezioni frontali (120 ore di Patologia e Fisiopatologia Generale, 36 ore di Genetica Medica, 12 ore di Oncologia Medica). Ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint. Didattica non formale a piccoli gruppi (16 ore di Patologa e Fisiopatologia Generale, 8 gruppi). Per comprendere quali sono le implicazioni cliniche della ricerca di base e approfondire alcuni argomenti trattati a lezione, i docenti forniranno articoli tratti dalla recente letteratura scientifica. Agli studenti, accompagnati dai tutor, è chiesto di leggere criticamente e presentare davanti a tutti il frutto del loro lavoro.
Materiale di riferimento
"Mainiero, R. Misasi e M Sorice. Patologia generale e fisiopatologia generale, Piccin 2019, VI^ edizione - Altucci, Berton, Moncharmont, Stivala. Patologia Generale. Idelson Gnocchi 2019, II^ edizione
- Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, IX^ Edition, 2014
- Rubin's Pathology: Clinicopathologic Foundations of Medicine, VII^ edition, 2014
- Harrison's Manual of Oncology 2/E, 2014"
Genetica medica
Programma
"1. Classificazione dei cromosomi umani e descrizione del cariotipo umano normale. Metodologie per l'analisi cromosomica e genomica (allestimento delle colture e prepararti cromosomici, colorazioni/bandeggi, FISH, a-CGH).
2.Classificazione delle anomalie cromosomiche di numero e di struttura, possibili conseguenze per la riproduzione. Descrizione delle tipologie e possibili cause delle principali aneuploidie. Indicazioni per la diagnosi cromosomica pre- e post-natale. Patologie genomiche e gli errori della ricombinazione che ne sono alla base.
3. Tecniche di diagnosi prenatale di malattie genetiche: test di screening predittivi non invasivi (bi-test, NIPD), test diagnostici mediante prelievo di materiale fetale (pre-impianto, villocentesi, amniocentesi). Mosaicismo e problematiche associate.
4. Caratteristiche fondamentali dei geni soggetti ad imprinting e meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (AS/PWS, BWS/SRS). Disomia uniparentale. Difetto genetico-epigenetico alla base della patologia e consulenza genetica.
5. Mutazioni dinamiche e le possibili conseguenze sul fenotipo. Classificazione delle malattie da mutazione dinamica. Sindrome dell'X-fragile e sindromi da premutazione di FMR1, malattia di Huntington, Distrofia miotonica di tipo 1.
6. Il percorso e le tipologie dei test genetici. Strategie di diagnosi di malattie genetiche (diretta ed indiretta).
7. Inattivazione del cromosoma X, casuale e preferenziale e rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked.
8. I principali meccanismi di determinazione del sesso: esempi di condizioni con alterata differenziazione sessuale.
9. Malattie mitocondriali. Basi molecolari dei difetti genetici e dei difetti di penetranza e espressività variabile.
10. Predisposizione genetica al cancro."
Metodi didattici
Lezioni frontali (120 ore di Patologia e Fisiopatologia Generale, 36 ore di Genetica Medica, 12 ore di Oncologia Medica). Ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint. Didattica non formale a piccoli gruppi (16 ore di Patologa e Fisiopatologia Generale, 8 gruppi). Per comprendere quali sono le implicazioni cliniche della ricerca di base e approfondire alcuni argomenti trattati a lezione, i docenti forniranno articoli tratti dalla recente letteratura scientifica. Agli studenti, accompagnati dai tutor, è chiesto di leggere criticamente e presentare davanti a tutti il frutto del loro lavoro.
Materiale di riferimento
Genetica in Medicina Thompson & Thompson, (EdiSES), traduzione italiana 8° Edizione, Elsevier -Neri Genuardi Genetica Umana e Medica Edizione EDRA, 2017 Articoli scientifici segnalati e discussi nel corso delle lezioni
Oncologia medica
Programma
1, Epidemiologia dei tumori e fattori di rischio, Prevenzione e diagnosi precoce, Approccio al malato oncologico, 2, Immunità e tumori, Antigeni tumorali, 3, Aspetti clinici delle neoplasie: grading e staging 4, immunodiagnosi dei tumori 5, Combattere il
Metodi didattici
Lezioni frontali (120 ore di Patologia e Fisiopatologia Generale, 36 ore di Genetica Medica, 12 ore di Oncologia Medica). Ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint. Didattica non formale a piccoli gruppi (16 ore di Patologa e Fisiopatologia Generale, 8 gruppi). Per comprendere quali sono le implicazioni cliniche della ricerca di base e approfondire alcuni argomenti trattati a lezione, i docenti forniranno articoli tratti dalla recente letteratura scientifica. Agli studenti, accompagnati dai tutor, è chiesto di leggere criticamente e presentare davanti a tutti il frutto del loro lavoro.
Materiale di riferimento
- Harrison's Manual of Oncology 2/E, 2014
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 3
Lezioni: 36 ore
Docente: Finelli Palma

Oncologia medica
MED/06 - ONCOLOGIA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 12 ore

Patologia generale
MED/04 - PATOLOGIA GENERALE - CFU: 12
Esercitazioni: 32 ore
Lezioni: 120 ore
Turni:
Gruppo 2
Docente: Castiglioni Sara
Gruppo 3
Docente: Castiglioni Sara

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ist Auxologico Italiano, Via Zucchi 18 - 20095 Cusano Milanino
Ricevimento:
Riceve su appuntamento.
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail