Clinical omics

A.A. 2022/2023
6
Crediti massimi
48
Ore totali
SSD
MED/06 MED/11 MED/15
Lingua
Inglese
Obiettivi formativi
La medicina di precisione si sta evolvendo rapidamente nell'ambito delle malattie oncologiche, cardiovascolari e neurologiche e ha portato nuovi concetti e terminologie che sono spesso poco definite. Abbiamo definito obiettivi di apprendimento specifici per ogni modulo di apprendimento :
a) Omics in Oncologia
I nostri obiettivi di apprendimento saranno
1. Acquisire un "glossario" omico per l'oncologia clinica (focus sui tumori solidi)
2. Comprendere l'utilità clinica e la validità clinica dei test genomici in oncologia.
3. Valutare il rischio di recidiva in base ai dati omici
4. Aumentare le conoscenze sulla valutazione del rischio e la stratificazione dei pazienti nel contesto dei trials clinici
5. Valutare la malattia minima residua e definire l'utilità clinica e la validità clinica dei test disponibili.
b) Omica nelle neoplasie ematologiche
1. Acquisire un "glossario" omico di ematologia-oncologia (focus sulle neoplasie ematologiche)
2. Comprendere l'utilità clinica e la validità clinica dei test genomici in ematologia.
3. Valutare il rischio di recidiva in base ai dati omici
4. Aumentare le conoscenze sulla valutazione del rischio e la stratificazione dei pazienti nel contesto dei trials clinici
5. Valutare la malattia minima residua e definire l'utilità clinica e la validità clinica dei test disponibili.
c) Cardiogenomica
1. Acquisire un "glossario" omico per la cardiologia
2. Comprendere l'utilità clinica e la validità clinica dei test genomici e proteomici in cardiologia
3. Valutare il rischio cardiaco di recidiva secondo i dati omici
d) Neurogenomica
1. Acquisire un "glossario" omico per la neurologia
2. Comprendere l'utilità clinica e la validità clinica dei test genomici e proteomici nelle malattie neurologiche
3. Valutare il rischio di malattie neurodegenerative secondo i dati omici
Risultati apprendimento attesi
Ci aspettiamo una migliore conoscenza del ruolo di
1) Medicina di precisione in cancro, cardiologia e neurologia.
Un approccio sanitario con l'obiettivo primario di identificare quali interventi possono essere di maggior beneficio per quali pazienti in base alle caratteristiche dell'individuo e alla loro malattia. Nel cancro, il termine di solito si riferisce all'uso di terapie che dovrebbero conferire beneficio a un sottogruppo di pazienti il ​​cui cancro mostra caratteristiche molecolari o cellulari specifiche (più comunemente cambiamenti genomici e modelli di espressione genica o proteica). Tuttavia, il termine include anche l'uso di marcatori prognostici, predittori di tossicità e qualsiasi parametro come fattori ambientali e di stile di vita che porti alla personalizzazione del trattamento. Si prevede che in futuro gli approcci di caratterizzazione comprenderanno una gamma più ampia di tecnologie come l'imaging funzionale.
2) Farmacogenomica.
Una componente della medicina di precisione: lo studio di come la variazione genomica all'interno dell'individuo o della sua malattia (compresa l'espressione genica, l'epigenetica, la linea germinale e le mutazioni somatiche) influenza la sua risposta ai farmaci. In farmacogenomica la variazione genomica è correlata con la farmacodinamica e la farmacocinetica. Lo scopo della farmacogenomica è ottimizzare la terapia farmacologica massimizzando l'effetto terapeutico e riducendo al minimo gli effetti avversi.
3) Medicina stratificata
L'uso di un test molecolare per definire sottopopolazioni, piuttosto che individui, che possono beneficiare di un intervento terapeutico.
4) Molecular tumour board
Un molecular tumour board è un tipo specifico di board multidisciplinare. Come un board multidisciplinare classico, esso mira a fornire raccomandazioni cliniche. Un molecular tumour board, tuttavia, si occupa non solo dei classici dati radiologici, clinici e biologici standard del paziente, ma anche dei moderni test di diagnostica molecolare. La sua composizione va quindi oltre quella dei comitati multidisciplinari, che comprendono biologi molecolari, genetisti e bioinformatici.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile

Programma
2 CFU: Omics in Oncology (16 hours)
Clinical applications of omics technologies:- 4 hours
· Omics in cancer medicine
· Gene signature
· Prognostic and predictive gene signatures
The molecular tumor board:- 3 hours
· Role of the molecular tumor board
· Structure
· Reporting
· Data integration
Patient stratification and enrichement strategies in clinical trials- 4 hours
· Use of omic to stratify patients in clinical trials
· Umbrella trials vs basket trials
Clinical trial design and disease risk-assessment- 2 hours
· Enrichment trials
· Genomics signature in context of clinical trials and application in clinical practice
New tools for disease monitoring: the role of liquid biopsy :- 2 hours
· Prognostic role of circulating tumor DNA
· Predictive role of liquid biopsy

2 CFU: Omics in Hematological Malignancies (16 hours)
Clinical applications of omics technologies in Hematology:- 4 hours
· What is a biomarker? Types of biomarkers.
· Molecular diagnostic testing.
· Driver vs. passenger mutations
· Actionable molecular alterations
· .
· Genomic online resources
NGS and clinical decision making in Hematology:- 4 hours
Patient stratification and enrichement strategies in clinical trials:- 4 hours
· Use of omic to stratify patients in clinical trials
· Umbrella trials vs basket trials
· Disease and clonal evolution
Clinical trial design and disease risk-assessment:- 2 hours
· Enrichment trials
· Genomics signature in context of clinical trials and application in clinical practice
New tools for disease monitoring Alessandro - 2 hours
· Liquid biopsy and circulating biomarkers
1 CFU: Cardio-Genomics (8 hours)
Biomarkers in patient risk assessment: - 3 hours
Omic biomarkers for cardiovascular risk assessment
Patient risk stratification: - 3 hours
· Integration of omics to predict the risk of cardiovascular disease
Clinical trial design and cardio-toxicity risk-assessment: - 2 hours
Quality and outcome indicators
· Integration of big data and omics to predict cardio-toxicity
1 CFU: Neurogenomics (8 hours)
Neorogenomics in clinical setting:- 3 hours
· NGS approach to study Mitochondrial DNA
· Genes and neurological disease: Genotype and Phenotype correlation
Omics-based biomarkers for early diagnosis of neurodegenerative disorders - 3 hours
· Genomics of neurodegenerative disorders
Clinical trial design and risk-assessment for brain tumors: - 2 hours
How to design an clinical study in rare neurological diseases
· Emerging omics data in brain tumors
Prerequisiti
Non sono richieste conoscenze preliminari.
Metodi didattici
Alle lezioni frontali saranno affiancate esercitazioni, lavori di gruppo e spazi di riflessione e discussione.
Materiale di riferimento
Slides and scientific material provided during lectures
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Prova scritta con test multipli. Sono previsti 30 quesiti. Il candidato deve rispondere a 18 quesiti per essere idoneo.
E' mandatoria la presenza alle lezioni per accedere all'esame. Sarà tollerato un numero di assenze non eccedente il 30% del corso.
MED/06 - ONCOLOGIA MEDICA
MED/11 - MALATTIE DELL'APPARATO CARDIOVASCOLARE
MED/15 - MALATTIE DEL SANGUE
Lezioni: 48 ore
Siti didattici
Docente/i
Ricevimento:
da concordare via email
Laboratorio di Ematologia, Padiglione Marcora secondo piano, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via F. Sforza 35, 20122 Milano
Ricevimento:
su appuntamento
via L. Temolo 4, 20126 Milano (6° piano) - Laboratorio di Neurogenetica e malattie mitocondriali
Ricevimento:
Previo appuntamento da concordare via e-mail
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda, Blocco Sud