Basi biologiche della vita e patologia

La materia e la struttura atomica. La materia e la struttura atomica. Struttura dell'atomo. Concetto di elettronegatività. Definizione di cationi, anioni e molecole.
I legami chimici e le forze intermolecolari. Legame ionico, legame covalente. Legame ponte a idrogeno,
Le soluzioni. L'acqua: struttura e proprietà. Concetto di sostanza idrofoba, idrofila e anfipatica.
Equilibri ionici in soluzione acquosa. Ionizzazione dell'acqua; prodotto ionico dell'acqua; pH; acidi e basi; soluzioni tampone.
Reazioni biochimiche. Concetto di energia libera di Gibbs e reazioni esoergoniche ed endoergoniche. Concetto di spontaneità di reazione e accoppiamento di reazioni per rendere possibili reazioni non spontanee. Concetto di catalizzatore organico (enzimi). Reazioni redox e legge di Nernst.
Il carbonio e suoi legami. Principali classi di gruppi funzionali caratterizzanti le biomolecole: alcoli-chetoni-aldeidi-acidi carbossilici e ammine. Derivati dei composti organici e composti polifunzionali.
Struttura e funzione delle macromolecole di interesse biologico. Lipidi, carboidrati, acidi nucleici, amminoacidi e proteine.
Metabolismo cellulare. ATP e altre molecole ad alto contenuto energetico. NAD+/NADH e FAD/FADH2.Glicolisi aerobia e fermentazione lattica. Gluconeogenesi. Ciclo di Krebs. Catena di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa. Sintesi ed utilizzo del glicogeno.

Caratteristiche degli organismi viventi. Teoria cellulare; metodi di studio della cellula; cellule procariotiche; cellule eucariotiche; organizzazione gerarchica in biologia; evoluzione degli organismi.
Struttura e organizzazione della cellula eucariotica. Macromolecole biologiche; compartimentazione cellulare; organelli cellulari; ribosomi; citoscheletro; giunzioni; matrice.
Struttura e funzione delle membrane biologiche. Modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana.
Comunicazione cellulare. Modalità di comunicazione tra cellule.
Flusso dell'informazione genetica. Dogma centrale della biologia; replicazione del DNA; trascrizione; maturazione degli RNA messaggeri; codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine. Mutazioni puntiformi.

Basi molecolari dell'ereditarietà. I cromosomi; cellule somatiche e germinali; assetto cromosomico e ploidia; dinamica dei cromosomi nella mitosi e meiosi; gametogenesi e fecondazione; determinazione del sesso.
Genetica mendeliana. Le leggi di Mendel; genotipo e fenotipo; gene, allele, locus; interazioni fra alleli; allelismo multiplo (ABO).
Geni associati. Geni associati e indipendenti; crossing-over e ricombinazione; distanza fra i geni.
Alberi genealogici. Rappresentazione degli alberi genealogici; ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X; ereditarietà mitocondriale, malattie genetiche monofattoriali.
Mutazioni geniche. Ruolo evolutivo; mutazioni spontanee e indotte; mutazioni germinali e somatiche; mosaicismo; basi molecolari; effetti fenotipici (mutazioni neutre, missense, nonsense, frameshift).
Ereditarietà multifattoriale. Caratteri continui e discontinui; interazione con l'ambiente.
Cariotipo umano. Morfologia e classificazione dei cromosomi umani; il cariotipo umano normale; analisi cromosomica prenatale e postnatale; allestimento di un preparato cromosomico; inattivazione del cromosoma X.
Mutazioni cromosomiche e genomiche. Principali mutazioni cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione) e loro effetti; mutazioni genomiche (poliploidia, aneuploidia), non-disgiunzione; principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell'uomo.

Introduzione. Definizione di eziologia, patogenesi, malattia.
Patologia cellulare. Danno reversibile/irreversibile; apoptosi/necrosi; atrofia, ipertrofia, iperplasia, metaplasia.
Risposta immunitaria. Risposta immunitaria umorale e cellulo-mediata; immunodeficienze, reazioni di ipersensibilità, autoimmunità.
Infiammazione. Infiammazione acuta: modificazioni vascolari, eventi cellulari, mediatori; infiammazione cronica; riposte sistemiche all'infiammazione.
Riparazione tissutale. Guarigione delle ferite, rigenerazione.
Oncologia. Epidemiologia e classificazione dei tumori; caratteristiche della cellula tumorale; basi molecolari dei tumori, oncogeni, oncosopressori; metastasi.