Biologia e genetica

· DNA
Il DNA come depositario dell'informazione genetica:
- struttura tridimensionale del DNA (struttura secondaria)
- forma e dimensioni delle molecole di DNA (struttura terziaria)
- struttura dei cromosomi e della cromatina (struttura quaternaria)
Replicazione del DNA
Importanza biologica della sintesi del DNA nella trasmissione dell'informazione genetica da una generazione all'altra (replicazione) e nella "riparazione" di "danni" alle molecole di DNA (sintesi riparativa)
Problemi posti a livello molecolare dalle caratteristiche del DNA e delle DNA polimerasi
Meccanismo molecolare della replicazione
Riparazione del DNA
Meccanismi di insorgenza delle mutazioni nel DNA:
- tipi di possibili danni al DNA
Meccanismi molecolari di riparazione:
- riparazione di danni su singolo filamento
- riparazione di rotture a doppio filamento
=> attività di Team Based Learning a consolidamento e verifica dell'argomento
· RNA
Struttura e differenze con il DNA
Eterogeneità molecolare degli RNA: coding e non-coding RNA
Trascrizione
Concetti generali:
- promotore e scelta del filamento
- le RNA polimersai
- Il ciclo della trascrizione: inizio, allungamento, terminazione
La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti
Maturazione degli RNA
Struttura dei geni procariotici
Struttura dei geni eucariotici: geni discontinui
I quattro tipi di maturazione dell'RNA
- modificazioni terminali: capping e poliadenilazione
- splicing
- taglio
- modificazioni chimiche
· PROTEINE
Traduzione
Definizione e caratteristiche del codice genetico
Decodifica del codice genetico:
- ruolo dei tRNA
- appaiamento tentennante
- amminoacil-tRNA sintetasi e supercodice
I ribosomi come sede della sintesi proteica
Meccanismo molecolare della sintesi proteica.
Modifiche Post-Traduzionali (PTM) delle proteine (cenni)
Caratteristiche generali
Taglio proteolitico
Principali PTM che comportano l'aggiunta di gruppi funzionali:
- fosfoilazione
- acilazione
- alchilazione
- glicosilazione
PTM che comportano l'aggiunta di altre proteine o peptidi:
- ubiquitilazione
· REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA
Principi generali della regolazione dell'espressione genica
I diversi passaggi in cui può realizzarsi la regolazione dell'espressione genica: principali differenze fra eucarioti e procarioti
Regolazione trascrizionale:
- la regolazione dell'inizio della trascrizione:
fattori generali di trascrizione e fattori specifici
enhancer, silencer e insulator
- integrazione del segnale e controllo combinatorio
Epigenetica:
Definizione odierna di epigenetica
Epigenoma e meccanismi epigenetici:
- Metilazione del DNA
- Modificazioni post-traduzionali delle code istoniche
- Complessi di rimodellamento della cromatina
- ncRNA
Silenziamento genico
- Inattivazione del cromosoma X
Regolazione post-trascrizionale:
Regolazione dell'mRNA a livello della maturazione, localizzazione e stabilità:
- siti di poliadenilazione alternativa
- splicing alternativo
- editing
=> esempi di processi fisiologici e patologici, strategie terapeutiche basate su ASO (Oligonucleotidi Anti-Senso)
Regolazione della fase d'inizio della traduzione:
- trascritto-specifica
- globale
- IRES (Internal ribosome entry site)
RNA regolatori:
- l'interferenza da RNA (RNAi) e i microRNA
- lncRNA: funzioni biologiche, meccanismi d'azione e regolazione
- Attività team based learning su tecniche applicate di biologia molecolare


-Gregor Mendel e il concetto di eredità digitale
-Estensioni all'eredità mendeliana: Alleli multipli, caratteri legati al sesso, epistasi, dominanza incompleta, codominanza, geni letali, alleli condizionali, alleli con effetto di dose, penetranza incompleta, espressività variabile, caratteri influenzati dal sesso, geni associati ad uno stesso cromosoma.
-Caratteri legati al sesso
-Genetica Biochimica
-Mappe genetiche e linkage (Morgan, Sturtevant). Crossing-over e ricombinazione. Relazione tra distanza tra geni e probabilità di crossing-over. Interferenza.
-I gruppi sanguigni nell'uomo.
-Alberi genealogici. Ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata a X dominante, legata a X recessiva
-Genetica di popolazioni.
-Il genoma umano, organizzazione ed evoluzione.
-Modificazioni genetiche di cellule ed organismi. Ingegneria genetica: batteri, plasmidi, enzimi di restrizione
-Geni e molecole del sistema immunitario.
-Mappatura genetica e mappatura fisica,
-Le basi genetiche dei tumori
-Genetica dei gemelli.
-Cromosomi e riproduzione cellulare
-Variabilità cromosomica:
-L'analisi Genetica Molecolare e le Biotecnologie
-- Attività pratica: Attività team based learning su tecniche applicate di genetica

- Compartimenti intracellulari e patologie ad essi correlati
-Smistamento delle proteine
-Il ciclo cellulare
-Comunicazione cellulare
-Apoptosi
- Attività team based learning su tecniche applicate di biologia cellulare

Il ruolo della statistica in ambito biomedico
Elementi di teoria della probabilità:
-incertezza ed esperimenti casuali
spazio campionario ed eventi
-assegnazione della probabilità agli eventi
-proprietà elementari della probabilità
-probabilità condizionata, congiunta e marginale
-variabile casuale
- teorema di Bayes
Introduzione al test diagnostico:
-sensibilità e specificità
Valori predittivi
-applicazione del teorema di Bayes al test diagnostico
Distribuzioni di variabili casuali:
-distribuzione di Bernoulli
- distribuzione binomiale
-distribuzione di Poisson
-distribuzione Gaussiana
Utilizzo delle distribuzioni per il calcolo delle probabilità di eventi semplici e composti