Genetica
A.A. 2023/2024
Obiettivi formativi
L'insegnamento si propone di fornire agli studenti i principi fondamentali della genetica formale, molecolare e di popolazioni, al fine di fornire adeguate capacità di comprensione e approfondimento dei complessi meccanismi biologici.
Risultati apprendimento attesi
Alla fine del corso, lo studente acquisirà:
- terminologia e concetti di base di genetica, citogenetica e genetica molecolare;
- capacità di formulare ipotesi sulla trasmissione ereditaria di caratteri biologici;
- utilizzo di metodologie statistiche per l'analisi dei dati e per la verifica di ipotesi;
- capacità di interpretare alberi genealogici;
- conseguenze di mutazioni a livello genomico, cromosomico e genico;
- conoscenza dei principali meccanismi di controllo dell'espressione genica in procarioti ed eucarioti;
- applicazione dell'analisi genetica a problemi di genetica di popolazioni
- terminologia e concetti di base di genetica, citogenetica e genetica molecolare;
- capacità di formulare ipotesi sulla trasmissione ereditaria di caratteri biologici;
- utilizzo di metodologie statistiche per l'analisi dei dati e per la verifica di ipotesi;
- capacità di interpretare alberi genealogici;
- conseguenze di mutazioni a livello genomico, cromosomico e genico;
- conoscenza dei principali meccanismi di controllo dell'espressione genica in procarioti ed eucarioti;
- applicazione dell'analisi genetica a problemi di genetica di popolazioni
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento può essere seguito come corso singolo.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Primo semestre
Programma
· Basi fisiche dell'eredità. Cromosomi, mitosi, meiosi e cicli biologici di eucarioti e procarioti. Ciclo cellulare. Cenni alla replicazione del DNA.
· Trasmissione dei caratteri. Eredità mendeliana: segregazione e assortimento indipendente dei caratteri. Alleli multipli e alleli letali. Elaborazione statistica della segregazione mendeliana. Analisi dell'eredità mendeliana nell'uomo: alberi genealogici. Gruppi sanguigni e disconoscimento di paternità. Eredità legata al sesso. Determinazione genetica del sesso.
· Teoria cromosomica dell'eredità, concatenazione e ricombinazione. Crossing-over meiotico. Mappatura dei geni negli organismi diploidi: distanza di mappa, interferenza. Crossing-over mitotico e mosaici.
· Funzione del gene: l'ipotesi un gene-un enzima. Interazione tra geni. Complementazione. Ricombinazione intragenica.
· Genetica dei microrganismi. Batteri: mutanti e loro selezione. Plasmidi. Batteriofagi: fagi virulenti e temperati. Trasferimento di materiale genetico tra batteri per trasformazione, coniugazione, trasduzione.
· Struttura del gene procariotico ed eucariotico. Cenni alla trascrizione nei procarioti e negli eucarioti. Traduzione, codice genetico e sue caratteristiche.
· Cambiamenti nella struttura del genoma. Mutazioni geniche: base molecolare delle mutazioni e loro frequenza. Reversione e soppressione delle mutazioni.
· Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
· Mutazioni genomiche: euploidia e aneuploidia. Allopoliploidia.
· Mutagenesi e principali meccanismi di riparazione del DNA.
· Regolazione dell'espressione genica nei procarioti: esempio dell'operone lattosio e dell'operone triptofano.
· Ereditarietà dei caratteri quantitativi.
· Manipolazione del materiale genetico. Endonucleasi di restrizione. Vettori per il clonaggio. Clonaggio di geni.
· Genetica di popolazioni. Struttura genetica delle popolazioni. Equilibrio e legge di Hardy-Weinberg. Variazione delle frequenze geniche: mutazione, incroci non casuali, selezione, migrazione e deriva genetica.
Esercitazioni:
Il corso è completato da 16 ore di esercitazioni teoriche, in cui verranno applicate e approfondite le nozioni trattate a lezione, attraverso la risoluzione di problemi genetici.
· Trasmissione dei caratteri. Eredità mendeliana: segregazione e assortimento indipendente dei caratteri. Alleli multipli e alleli letali. Elaborazione statistica della segregazione mendeliana. Analisi dell'eredità mendeliana nell'uomo: alberi genealogici. Gruppi sanguigni e disconoscimento di paternità. Eredità legata al sesso. Determinazione genetica del sesso.
· Teoria cromosomica dell'eredità, concatenazione e ricombinazione. Crossing-over meiotico. Mappatura dei geni negli organismi diploidi: distanza di mappa, interferenza. Crossing-over mitotico e mosaici.
· Funzione del gene: l'ipotesi un gene-un enzima. Interazione tra geni. Complementazione. Ricombinazione intragenica.
· Genetica dei microrganismi. Batteri: mutanti e loro selezione. Plasmidi. Batteriofagi: fagi virulenti e temperati. Trasferimento di materiale genetico tra batteri per trasformazione, coniugazione, trasduzione.
· Struttura del gene procariotico ed eucariotico. Cenni alla trascrizione nei procarioti e negli eucarioti. Traduzione, codice genetico e sue caratteristiche.
· Cambiamenti nella struttura del genoma. Mutazioni geniche: base molecolare delle mutazioni e loro frequenza. Reversione e soppressione delle mutazioni.
· Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
· Mutazioni genomiche: euploidia e aneuploidia. Allopoliploidia.
· Mutagenesi e principali meccanismi di riparazione del DNA.
· Regolazione dell'espressione genica nei procarioti: esempio dell'operone lattosio e dell'operone triptofano.
· Ereditarietà dei caratteri quantitativi.
· Manipolazione del materiale genetico. Endonucleasi di restrizione. Vettori per il clonaggio. Clonaggio di geni.
· Genetica di popolazioni. Struttura genetica delle popolazioni. Equilibrio e legge di Hardy-Weinberg. Variazione delle frequenze geniche: mutazione, incroci non casuali, selezione, migrazione e deriva genetica.
Esercitazioni:
Il corso è completato da 16 ore di esercitazioni teoriche, in cui verranno applicate e approfondite le nozioni trattate a lezione, attraverso la risoluzione di problemi genetici.
Prerequisiti
Sono richieste buone conoscenze di citologia e istologia.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso basata su lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato.
Lo studente sarà coinvolto a partecipare attivamente alla risoluzione di problemi genetici per migliorare le proprie capacità logiche, la comprensione dei concetti acquisiti e la formulazione di ipotesi per spiegare i dati sperimentali.
Lo studente sarà coinvolto a partecipare attivamente alla risoluzione di problemi genetici per migliorare le proprie capacità logiche, la comprensione dei concetti acquisiti e la formulazione di ipotesi per spiegare i dati sperimentali.
Materiale di riferimento
- Binelli e Ghisotti -Genetica - I ed. - EdiSES 2017
- Griffiths et al - Genetica - VIII ed. - Zanichelli 2021
- Russell - Genetica -- V ed. - Pearson - 2019
Le schede con gli esercizi che vengono svolti durante le ore di esercitazione e le lezioni in formato PDF saranno disponibili sul sito web Ariel.
- Griffiths et al - Genetica - VIII ed. - Zanichelli 2021
- Russell - Genetica -- V ed. - Pearson - 2019
Le schede con gli esercizi che vengono svolti durante le ore di esercitazione e le lezioni in formato PDF saranno disponibili sul sito web Ariel.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La prova di esame intende valutare la capacità dello studente di applicare le nozioni apprese durante il corso. L'esame è scritto e consiste nella risoluzione di problemi genetici (70%) e domande a risposta multipla (30%). Le domande coprono l'intera materia del corso. Tempo disponibile: due ore.
BIO/18 - GENETICA - CFU: 9
Esercitazioni: 16 ore
Lezioni: 64 ore
Lezioni: 64 ore
Siti didattici
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento via email
previo appuntamento via email
Ricevimento:
riceve su appuntamento