Genetica molecolare umana

L'obiettivo principale del corso è quello di fornire informazioni avanzate sulle basi genetiche delle patologie umane, di comprendere l'impatto delle nuove conoscenze del genoma nello studio della genetica molecolare umana e di apprendere fondamenti della biologia dello sviluppo dei vertebrati e le principali vie di segnalazione che, se alterate, portano a difetti nella formazione di tessuti ed organi.

Al termine del corso, lo studente dovrà possedere conoscenze su specifici temi riguardanti l'analisi del genoma umano i rudimenti della biologia dello sviluppo e le basi molecolari delle malattie genetiche. In particolare, lo studente dovrà conoscere: i fondamenti della patologia molecolare, le principali fasi di formazione dell'embrione dei vertebrati, le vie di segnalazione coinvolte in questi processi, le tecniche più comunemente utilizzate nella diagnosi molecolare delle malattie genetiche, ed i principali approcci per l'analisi genetica dei caratteri mendeliani e complessi.