Clinical omics

La medicina di precisione si sta evolvendo rapidamente nell'ambito delle malattie oncologiche, cardiovascolari e neurologiche e ha portato nuovi concetti e terminologie che sono spesso poco definite. Abbiamo definito obiettivi di apprendimento specifici per ogni modulo di apprendimento :
a) Omics in Oncologia
I nostri obiettivi di apprendimento saranno
1. Acquisire un "glossario" omico per l'oncologia clinica (focus sui tumori solidi)
2. Comprendere l'utilità clinica e la validità clinica dei test genomici in oncologia.
3. Valutare il rischio di recidiva in base ai dati omici
4. Aumentare le conoscenze sulla valutazione del rischio e la stratificazione dei pazienti nel contesto dei trials clinici
5. Valutare la malattia minima residua e definire l'utilità clinica e la validità clinica dei test disponibili.
b) Omica nelle neoplasie ematologiche
1. Acquisire un "glossario" omico di ematologia-oncologia (focus sulle neoplasie ematologiche)
2. Comprendere l'utilità clinica e la validità clinica dei test genomici in ematologia.
3. Valutare il rischio di recidiva in base ai dati omici
4. Aumentare le conoscenze sulla valutazione del rischio e la stratificazione dei pazienti nel contesto dei trials clinici
5. Valutare la malattia minima residua e definire l'utilità clinica e la validità clinica dei test disponibili.
c) Cardiogenomica
1. Acquisire un "glossario" omico per la cardiologia
2. Comprendere l'utilità clinica e la validità clinica dei test genomici e proteomici in cardiologia
3. Valutare il rischio cardiaco di recidiva secondo i dati omici
d) Neurogenomica
1. Acquisire un "glossario" omico per la neurologia
2. Comprendere l'utilità clinica e la validità clinica dei test genomici e proteomici nelle malattie neurologiche
3. Valutare il rischio di malattie neurodegenerative secondo i dati omici

Ci aspettiamo una migliore conoscenza del ruolo di
1) Medicina di precisione in cancro, cardiologia e neurologia.
Un approccio sanitario con l'obiettivo primario di identificare quali interventi possono essere di maggior beneficio per quali pazienti in base alle caratteristiche dell'individuo e alla loro malattia. Nel cancro, il termine di solito si riferisce all'uso di terapie che dovrebbero conferire beneficio a un sottogruppo di pazienti il ​​cui cancro mostra caratteristiche molecolari o cellulari specifiche (più comunemente cambiamenti genomici e modelli di espressione genica o proteica). Tuttavia, il termine include anche l'uso di marcatori prognostici, predittori di tossicità e qualsiasi parametro come fattori ambientali e di stile di vita che porti alla personalizzazione del trattamento. Si prevede che in futuro gli approcci di caratterizzazione comprenderanno una gamma più ampia di tecnologie come l'imaging funzionale.
2) Farmacogenomica.
Una componente della medicina di precisione: lo studio di come la variazione genomica all'interno dell'individuo o della sua malattia (compresa l'espressione genica, l'epigenetica, la linea germinale e le mutazioni somatiche) influenza la sua risposta ai farmaci. In farmacogenomica la variazione genomica è correlata con la farmacodinamica e la farmacocinetica. Lo scopo della farmacogenomica è ottimizzare la terapia farmacologica massimizzando l'effetto terapeutico e riducendo al minimo gli effetti avversi.
3) Medicina stratificata
L'uso di un test molecolare per definire sottopopolazioni, piuttosto che individui, che possono beneficiare di un intervento terapeutico.
4) Molecular tumour board
Un molecular tumour board è un tipo specifico di board multidisciplinare. Come un board multidisciplinare classico, esso mira a fornire raccomandazioni cliniche. Un molecular tumour board, tuttavia, si occupa non solo dei classici dati radiologici, clinici e biologici standard del paziente, ma anche dei moderni test di diagnostica molecolare. La sua composizione va quindi oltre quella dei comitati multidisciplinari, che comprendono biologi molecolari, genetisti e bioinformatici.