Istologia e genetica

Il genoma degli eucarioti: struttura della cromatina; il nucleosoma; struttura del gene introni-esoni.
La riproduzione degli esseri viventi: riproduzione asessuata e sessuata; mitosi, meiosi e loro confronto.
Le leggi mendeliane che regolano la trasmissione dei geni: correlazione tra genotipo e fenotipo
Legge della segregazione dei caratteri e principio dell'assortimento indipendente
Interazioni alleliche: alleli dominanti, alleli recessivi e codominanza epistasi. Penetranza e espressività, alleli multipli (gruppi sanguigni ABO, Rh).
Associazione tra geni e Ricombinazione genica; mappatura dei geni
Mutazioni geniche e effetti sul prodotto proteico
Cariotipo umano, mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali e conseguenze sul fenotipo.
Le modalità di trasmissione dei tratti monogenici nell'uomo
Alberi genealogici
Eredità autosomica dominante e recessiva
Eredità legata al cromosoma X
Eredità mitocondriale
La riproduzione degli esseri viventi: gametogenesi; fecondazione; prime fasi del differenziamento.
Malattie legate a mutazioni autosomiche dominanti e recessive; legate a X (Es: Fibrosi cistica, talassemia, sordità, albinismo, daltonismo)
Malattie poligeniche
Genoma mitocondriale e malattie mitocondriali
Genoma virale e malattie correlate
Cariotipo e metodi per identificare delezioni e duplicazioni; malattie correlate (es. Cri du Chat)
Aneuploidie e malattie correlate (malattie da trisomie degli autosomi e aneuploidie dei cromosomi sessuali)
Epigenetica
Metilazione della cromatina e dei geni
Metilazione durante la gametogenesi e l'embriogenesi
Altre modificazioni epigenetiche
Malattie legate ad alterazioni epigenetiche (es. Sindrome di Rett)
Come analizzare il DNA
Metodologie classiche (Sanger, RFLP)
Nuove metodologie Next Generation Sequencing
Database per l'analisi delle varianti

Metodi istologici per lo studio di cellule e tessuti.
- Preparazione dei tessuti. Principi di istochimica, immunoistochimica e immunofluorescenza. Microscopia ottica ed elettronica. Utilizzo di coloranti vitali e traccianti fluorescenti.
La cellula
- Organizzazione e struttura della cellula eucariotica. La membrana plasmatica, il nucleo, il ciclo cellulare. Gli organelli citoplasmatici: Reticolo endoplasmico rugoso e liscio. Apparato del Golgi. Endosomi e lisosomi. Perossisomi. Mitocondri. Il citoscheletro. Ciglia. Centrosoma e apparato mitotico. Endocitosi ed esocitosi.
I tessuti epiteliali
- Epiteli di rivestimento, epiteli ghiandolari ed epiteli sensoriali. Specializzazioni citologiche degli epiteli
I tessuti connettivi
- Cellule del tessuto connettivo e matrice extracellulare.
- Tessuti connettivi propriamente detti, il tessuto adiposo, il tessuto cartilagineo, il tessuto osseo e meccanismi di ossificazione, il sangue. Il tessuto linfoide. La risposta immunitaria.
I tessuti muscolari
- Tessuto muscolare scheletrico. Tessuto muscolare cardiaco. Tessuto muscolare liscio. La contrazione muscolare
Il tessuto nervoso
- Il neurone. Le cellule gliali. Fibre nervose. Conduzione dell'impulso nervoso.
Omeostasi dei tessuti e cellule staminali.
Il dente: Struttura del dente. Lo smalto. La dentina. Il cemento. La polpa dentaria. Il parodonto. Odontogenesi.
Embriologia Umana
- Testicolo. Spermatogenesi. Ovaio. Ovogenesi. Ovulazione. Ciclo ovarico, ciclo uterino. Controllo ormonale.
- Fecondazione. Sviluppo pre-impianto. Impianto. Cavità amniotica, disco embrionale bilaminare e sacco vitellino primario. Determinazione degli assi di simmetria corporea. Meccanismi dell'istogenesi: basi molecolari dello sviluppo dell'embrione umano e geni dell'isto-differenziazione.
- Rivestimento epiteliale del corpo. Derivati del tubo e della cresta neurale: sviluppo del sistema nervoso.
- Derivati dell'endoderma: sviluppo dell'apparato gastro-intestinale e respiratorio.
- Derivati del mesoderma: sviluppo dell'apparato scheletrico e muscolare, dell'apparato urogenitale, delle cavità del corpo e dell'apparato cardiovascolare.