Biologia e genetica

A.A. 2022/2023
12
Crediti massimi
156
Ore totali
SSD
BIO/11 BIO/13 MED/01
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Il corso si propone di contribuire alla formazione di un medico che:
— Conosca la struttura e la funzione delle macromolecole depositarie dell'informazione genetica;
— Conosca le basi molecolari dell'espressione dell'informazione genetica e della sua regolazione;
— Conosca i meccanismi che controllano la divisione il differenziamento cellulare;
— Conosca i concetti di continuità e di variabilità dell'informazione genetica negli organismi viventi;
— Conosca le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell'uomo;
— Conosca la metodologia dell'analisi genetica e la sua utilità nella pratica medica.
— Conosca i concetti base della statistica descrittiva, di quella inferenziale e del calcolo delle probabilità
Risultati apprendimento attesi
· Lo studente dovrà essere in grado di dimostrare una conoscenza e una comprensione adeguate dei concetti di base di biologia cellulare e molecolare.
· Lo studente dovrà essere in grado di descrivere accuratamente la cellula eucariotica sia sul piano morfologico che funzionale. In particolare, dovrà aver acquisito conoscenze sufficienti a spiegare i meccanismi di organizzazione, espressione e trasmissione dell'informazione genetica e della variabilità biologica indotta dalle mutazioni e dal processo di ricombinazione.
· Lo studente dovrà essere in grado di fare ipotesi sulla base di dati sperimentali forniti sotto forma di problemi biologici
· Lo studente dovrà dimostrare la capacità di saper interpretare e comprendere adeguatamente le possibili applicazioni delle
conoscenze biologiche acquisite in campo medico.
· Lo studente dovrà sapere integrare le conoscenze acquisite spiegare il rapporto struttura/funzione esistente per ciascun componente o compartimento cellulare e la loro applicazione nei vari sistemi biologici e modelli di malattia
· Lo studente dovrà essere in grado di fare ipotesi sulla base di dati genetici forniti sotto forma di pedigree o frequenze alleliche
· Lo studente dovrà essere in grado di esporre e spiegare, in modo semplice ma rigoroso, i processi biologici che sono alla base della vita.
· Lo studente dovrà essere in grado di leggere, interpretare e commentare in modo critico un articolo scientifico
· Lo studente dovrà essere in grado di interpretare correttamente analisi statistiche descrittive e di utilizzare le regole del calcolo delle probabilità per risolvere problemi pratici.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile

Prerequisiti
"I prerequisiti consistono nelle conoscenze di Biologia Cellulare, Biologia Molecolare e Genetica necessarie per superare i test di ingresso al CdS. Inoltre, è richiesta la conoscenza della struttura chimica delle principali macromolecole biologiche.
Modulo di statistica medica:
Non sono richieste conoscenze preliminari
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
L'esame dei moduli di biologia cellulare, molecolare, genetica e statistica consiste in una prova scritta di 71 domande a risposta multipla:
12 di Biologia cellulare (voto totale 30)
24 di Biologia molecolare (voto totale 30)
20 di Genetica (voto totale 30)
15 di Statistica (voto totale 30)
Il voto finale sarà costituito dalla media dei voti pesati per i crediti del modulo
Inoltre, a conclusione delle esercitazioni gli studenti, su base volontaria, possono preparare una presentazione orale con l'ausilio di slide relativa ad un articolo scientifico di interesse biologico/genetico che sarà valutata dai docenti (massimo 3 punti)
E' ammesso l'utilizzo di calcolatrice. L'esito della prova verrà comunicato mediante pubblicazione dei risultati sul sito ARIEL del Corso.
Biologia molecolare
Programma
· DNA
Il DNA come depositario dell'informazione genetica:
- struttura tridimensionale del DNA (struttura secondaria)
- forma e dimensioni delle molecole di DNA (struttura terziaria)
- struttura dei cromosomi e della cromatina (struttura quaternaria)
Replicazione del DNA
Importanza biologica della sintesi del DNA nella trasmissione dell'informazione genetica da una generazione all'altra (replicazione) e nella "riparazione" di "danni" alle molecole di DNA (sintesi riparativa)
Origine della replicazione e forche replicative
Problemi posti a livello molecolare dalle caratteristiche del DNA e delle DNA polimerasi
Meccanismo molecolare della replicazione
Riparazione del DNA
Meccanismi di insorgenza delle mutazioni nel DNA:
- tipi di danni al DNA
Meccanismi molecolari di riparazione:
- riparazione di danni su singolo filamento
riparazione di rotture a doppio filamento
· RNA
Struttura e differenze con il DNA
Eterogeneità molecolare degli RNA: coding e non-coding RNA
Trascrizione
Concetti generali:
- promotore e scelta del filamento da trascrivere
- le RNA polimersai
- il ciclo della trascrizione: inizio, allungamento, terminazione
La trascrizione nei procarioti e negli eucarioti
Maturazione degli RNA
Struttura dei geni procariotici
Struttura dei geni eucariotici: geni discontinui
I quattro tipi di maturazione dell'RNA
- modificazioni terminali: capping e poliadenilazione
- splicing
- taglio
- modificazioni chimiche e editing
· PROTEINE
Traduzione
Definizione e caratteristiche del codice genetico
Decodifica del codice genetico:
- ruolo dei tRNA
- appaiamento tentennante
- amminoacil-tRNA sintetasi e supercodice
I ribosomi come sede della sintesi proteica
Meccanismo molecolare della sintesi proteica.
Modifiche Post-Traduzionali (PTM) (cenni)
Caratteristiche generali
Taglio proteolitico
Principali PTM che comportano l'aggiunta di gruppi funzionali:
- fosfoilazione
- acilazione
- alchilazione
- glicosilazione
PTM che comportano l'aggiunta di altre proteine o peptidi:
- ubiquitilazione
· REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA
Principi generali della regolazione dell'espressione genica
I diversi passaggi in cui può realizzarsi la regolazione dell'espressione genica: principali differenze fra eucarioti e procarioti
Regolazione trascrizionale:
- la regolazione dell'inizio della trascrizione:
- fattori di trascrizione
- enhancer, silencer e insulator
- integrazione del segnale e controllo combinatorio
Epigenetica:
Definizione odierna di epigenetica
Genetica vs Epigenetica
Epigenoma e meccanismi epigenetici:
- Metilazione del DNA
- Modificazioni post-traduzionali delle code istoniche
- Complessi di rimodellamento della cromatina
- Sostituzione di varianti istoniche
- ncRNA
Silenziamento genico
- Inattivazione del cromosoma X
Regolazione post-trascrizionale:
Regolazione dell'mRNA a livello della maturazione (splicing alternativo), trasporto e localizzazione, stabilità
Regolazione della fase d'inizio della traduzione
- trascritto-specifica
- globale
- IRES (Internal ribosome entry site)
RNA regolatori:
- l'interferenza da RNA (RNAi) e i microRNA
- lncRNA: funzioni biologiche, meccanismi d'azione e regolazione
Attività a piccoli gruppi
Metodi didattici
Lezioni frontali: 12 ore per il Modulo di biologia cellulare; 36 ore per il modulo di biologia molecolare; 36 ore per il modulo di Genetica; 24 ore per il modulo di Statistica.
Esercitazioni: 16 ore per il Modulo di Biologia Cellulare; 16 ore per il modulo di Biologia Molecolare; 16 ore per il modulo di Genetica. Per tutti i moduli ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint, messa a disposizione dello studente sul sito ARIEL/TEAMS. Il libro di testo è raccomandato come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Titolo: L'essenziale di Biologia Molecolare Della Cellula,
Autore: Alberts B., Hopkin K., Johnson A., Raff M., Morgan D., Roberts K., Walter P.
Edizione: V° ed. / 2020 a cura di Aldo Pagano - ZANICHELLI, BOLOGNA
ISBN 9788808520241


Titolo: Biologia Cellulare e Molecolare di Karp. Concetti ed esperimenti.
Autore: J. Iwasa, W. Marshall
Edizione: VI° ed. / 2021 EdiSES, NAPOLI
ISBN 9788836230259


Titolo: Biologia e Genetica,
Autori: De Leo G., Fasano S., Ginelli E.
Edizione: IV° Ed. / 2020 - EdiSES, NAPOLI
ISBN 9788836230013

Titolo: Principi di Genetica
Autore: D.P. Snustad, M.J. Simmons
Edizione: EdiSES, NAPOLI V/2014

Titolo: Genetica
Autore: BA Pierce
Edizione: ZANICHELLI, BOLOGNA, seconda edizione italiana

Titolo: Biologia e Genetica,
Autori: De Leo G., Fasano S., Ginelli E.
Edizione: IV° Ed. / 2020 - EdiSES, NAPOLI
ISBN 9788836230013
Biologia applicata
Programma
- Compartimenti intracellulari e patologie ad essi correlati
-Smistamento delle proteine
-Il ciclo cellulare
-Apoptosi
-Principi di comunicazione cellulare
- Attività a piccoli gruppi
Metodi didattici
Lezioni frontali: 12 ore per il Modulo di biologia cellulare; 36 ore per il modulo di biologia molecolare; 36 ore per il modulo di Genetica; 24 ore per il modulo di Statistica.
Esercitazioni: 16 ore per il Modulo di Biologia Cellulare; 16 ore per il modulo di Biologia Molecolare; 16 ore per il modulo di Genetica. Per tutti i moduli ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint, messa a disposizione dello studente sul sito ARIEL/TEAMS. Il libro di testo è raccomandato come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Titolo: L'essenziale di Biologia Molecolare Della Cellula,
Autore: Alberts B., Hopkin K., Johnson A., Raff M., Morgan D., Roberts K., Walter P.
Edizione: V° ed. / 2020 a cura di Aldo Pagano - ZANICHELLI, BOLOGNA
ISBN 9788808520241


Titolo: Biologia Cellulare e Molecolare di Karp. Concetti ed esperimenti.
Autore: J. Iwasa, W. Marshall
Edizione: VI° ed. / 2021 EdiSES, NAPOLI
ISBN 9788836230259


Titolo: Biologia e Genetica,
Autori: De Leo G., Fasano S., Ginelli E.
Edizione: IV° Ed. / 2020 - EdiSES, NAPOLI
ISBN 9788836230013
Statistica medica
Programma
Il ruolo della statistica in ambito biomedico
Elementi di teoria della probabilità:
-incertezza ed esperimenti casuali
spazio campionario ed eventi
-assegnazione zedella probabilità agli eventi
-proprietà elementari della probabilità
-probabilità condizionata, congiunta e marginale
-variabile casuale
- teorema di Bayes
Introduzione al test diagnostico:
-sensibilità e specificità
-applicazione del teorema di Bayes al test dignostico
Distribuzioni di variabili casuali:
-distribuzione di Bernoulli
- distribuzione binomiale
-distribuzione di Poisson
-distribuzione Gaussiana
-distribuzione X2
Introduzione al test d'ipotesi:
-ipotesi nulla ed alternativa
-la statistica test e la probabilità
-livello di significatività e potenza del test
-applicazione del test sulla media
-applicazione del test X2 per la bontà di adattamento alle distribuzioni
-applicazioni del test X2 in ambito genetico
Metodi didattici
Lezioni frontali: 12 ore per il Modulo di biologia cellulare; 36 ore per il modulo di biologia molecolare; 36 ore per il modulo di Genetica; 24 ore per il modulo di Statistica.
Esercitazioni: 16 ore per il Modulo di Biologia Cellulare; 16 ore per il modulo di Biologia Molecolare; 16 ore per il modulo di Genetica. Per tutti i moduli ogni lezione è supportata da una presentazione PowerPoint, messa a disposizione dello studente sul sito ARIEL/TEAMS. Il libro di testo è raccomandato come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Titolo: Biostatistica
Autore: Marcello Pagano, Kimberlee Gauvreau
Edizione: Idelson-Gnocchi.
Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 6
Esercitazioni: 32 ore
Lezioni: 40 ore
: 8 ore
Docente: Biasin Mara
Turni:
Docente: Biasin Mara
Gruppo 1
Docente: Biasin Mara
Gruppo 2
Docente: Biasin Mara

Biologia molecolare
BIO/11 - BIOLOGIA MOLECOLARE - CFU: 4
Esercitazioni: 16 ore
Lezioni: 28 ore
: 8 ore
Docente: Caccia Sonia
Turni:
Docente: Caccia Sonia
Gruppo 1
Docente: Caccia Sonia
Gruppo 2
Docente: Caccia Sonia

Statistica medica
MED/01 - STATISTICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 24 ore

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
Da concordare
Campus LITA Vialba, Ospedale Sacco
Ricevimento:
Su appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
da concordare tramite e-mail
LITA (Vialba) -2° piano- stanza 2017 (ospedale L Sacco)