Biologia e genetica 2 anno

Obiettivo del corso è quello di descrivere i meccanismi genetici alla base della trasmissione dei caratteri mendeliani, per identificare le modalità di trasmissione di caratteri patologici nell'uomo e di calcolarne il rischio riproduttivo, attraverso lo studio degli alberi genealogici. Il corso è inoltre finalizzato a fornire al futuro medico gli strumenti per la comprensione dei meccanismi molecolari responsabili delle principali patologie genetiche su base genica, cromosomica e genomica, e la diagnosi mediante test di nuova generazione.
Tali competenze permetteranno di indirizzare il paziente ad approfondimenti diagnostici e clinici più mirati per valutare il rischio di trasmissione di un carattere patologico, identificare la suscettibilità a una specifica malattia, per minimizzare i fattori di rischio ambientali attraverso stili di vita adeguati.

Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di costruire un albero genealogico distinguendo i diversi tipi di ereditarietà, indicare le possibili cause genetiche e ambientali nelle malattie multifattoriali, definire le classi di mutazioni geniche e cromosomiche, descrivere brevemente le caratteristiche delle malattie genetiche più comuni, ed essere in grado di calcolare la frequenza di un gene malattia in una popolazione, valutando la presenza dei portatori sani. Lo studente dovrà inoltre aver compreso, nell'ambito della consulenza genetica pre- e post-natale, le principali strategie utilizzate nella diagnosi citogenetico-molecolare.